克利佩尔-特农纳综合征

病因

主要病理改变为静脉及淋巴管畸形，因此现在归属于毛细淋巴管静脉混合畸形。该病是一种先天性疾病，其致病基因及发病原因尚不清楚。可能与免疫失调，尤其是抗原呈递传入通路紊乱引起的淋巴管及血管发育异常有关。

临床表现

该病多累及肢体，尤其下肢多见，偶可见躯干受累。典型症状是皮肤胎记样血管印痕、肢体或躯干静脉曲张及肢体增粗增长三联征，但并非每位患者都出现典型的三联征。本病患者一般出生时即可见肢体散在的胎记样血管印痕改变。随着年龄增长，血管印痕可逐渐变硬，表面呈现血管或淋巴管囊泡，又称为葡萄酒色斑。由于该病通常合并下肢深静脉瓣膜缺陷或下肢深静脉缺如，可逐渐出现下肢、臀部、躯干外侧静脉曲张。这种特征性改变与原发性瓣膜功能不全或单纯性下肢静脉曲张的曲张静脉分布是有差别的。50%的患者可合并淋巴发育不全，表现为淋巴水肿或淋巴囊肿。出生时还可见明显的肢体肥大，童年时可进行性加重。但也偶见患肢短缩发育不良的该病患者。下肢克利佩尔-特农纳综合征患者常合并盆腔内血管畸形，可表现为尿血、便血、便秘、肠道感染等非特异性症状。上肢或躯干克利佩尔-特农纳综合征患者血管畸形可累及至后纵隔或后腹膜，但无明显症状。20%～45%患者会发生血栓性静脉炎，4%～25%患者可并发肺梗死。

诊断

该病诊断主要依据临床症状，若出现典型三联征可诊断该病，但应注意并非所有患者均由典型三联征，皮肤葡萄酒色斑是特征性病变。该病需要与其他血管畸形鉴别。
①先天性动-静脉瘘。先天性动-静脉瘘也可表现出皮肤胎记样血管印痕、肢体或躯干静脉曲张及肢体增粗增长三联征。但动-静脉瘘受累肢体皮温升高，局部可触及血管震颤并可闻血管杂音，这种动-静脉瘘的特征性临床表现可以提供鉴别诊断依据。动脉造影若发现动-静脉间沟通的瘘口则可明确动-静脉瘘诊断。但某些多个微细瘘口的先天性动-静脉瘘血管震颤、杂音等体征并不明显，动脉造影难以发现微小瘘口，同时还可合并毛细静脉和淋巴管混合畸形（帕克斯-韦伯综合征），临床症状与该病类似，难以鉴别。此时可静脉注射标记微球后动脉造影，追踪标记微球移动痕迹可明确是否有动-静脉瘘存在。
②单纯性下肢静脉曲张。均可表现为下肢浅静脉曲张。该病静脉曲张分布区域主要在臀部、下肢外侧，而单纯性下肢静脉曲张分布区域主要集中在大隐静脉行程区，且不伴有肢体长度改变。

治疗

该病以非手术治疗为主，手术对于纠正畸形意义不大。该病为先天性疾病，应从婴儿期开始监测观察，尤其是下肢长度变化。当患儿2岁时若X线检查显示双下肢长度差距大于1.5厘米，则需穿特制鞋以预防跛行及继发性脊柱侧弯。若有必要，可于11岁左右行远端股骨骺骨干固定术。当深静脉功能正常时，可以剥除或硬化注射治疗表浅功能不全的曲张静脉。但深静脉功能不全或深静脉不存在时，不可对表浅静脉进行任何切除、结扎、栓塞等操作以免下肢回流障碍症状加重。当存在静脉回流障碍时可以穿循序减压弹力袜促进下肢静脉回流。总体来说，该病治疗效果较差，无法根治，外科手术治疗作用极为有限。