先天手畸形

病理及分类

发病率约为万分之一。可单独出现，也可伴有多种畸形同时存在，或者是综合征表现的一部分。手畸形可同时伴有其他系统如心血管系统、消化道系统、泌尿生殖系统等畸形。理想的情况下，手先天畸形分类应该基于病因学。通过这样的分类，可以表明肢芽发生异常的分子通路和/或者解剖位置，以及发生异常的时间点。广为接受的先天性手畸形分类系统由国际手外科学会联合会（IFSSH）根据Swanson分类方案修订而成，它结合了先天性手畸形的胚胎学、病因学、解剖学特点，并根据形态学和结构特点进行分类，较为系统和详尽。它分为：肢体形成障碍、肢体分化障碍、孪生畸形、生长过度、低度发育、环状缩窄综合征和全身性骨骼畸形和综合征。

在临床经验和发育生物学的基础上，对原有方案进行了一定的改进，在近-远轴、桡-尺轴和背-腹轴三个维度上，分为畸形、变形和发育不良三个大类。畸形（malformation）是指组织的形成异常，来源于异常细胞形成。变形（deformation）与畸形不同，来源于已正常形成的细胞受损。是正常组织的变形。发育不良（dysplasia）是细胞在构成组织时，缺少正常的组织构建。

病因

肢体的畸形发育可来源于：自发的基因突变；异常基因的遗传；肢芽轻微或者严重的损伤。肢体的发育和形成是由肢芽中特定的信号中心通过分子信号激活和相互作用来控制的。基因和它编码的蛋白控制肢体生长分化过程，并在信号中心和发育细胞之间发挥信使作用。基因突变可以扰乱一系列调控肢体发育蛋白的分子功能，这些蛋白包括分泌性蛋白（即配体），配体的受体以及转录因子。突变可以是遗传来的，也可以是自发形成的。环境因素，包括致畸物（如反应停于20世纪60年代造成肢体畸形的流行性发生）、辐射、营养缺失以及感染可能影响发育的分子通路，或造成更大的损害导致组织出血和/或坏死。例如，顶端外胚层顶嵴（AER）是引导肢体向外生长发育的重要信号中心，直接的损伤造成AER移除会导致肢体横向截断。

临床表现

包含很大的一个疾病谱，因而临床表现多种多样。即使是其中的一个疾病，临床上也表现各异。最常见和相对简单的如拇指或小指的多指、两个手指的并指等，随着畸形程度的增加，可出现短指、手指的部分缺失，整个手的缺失甚至整个肢体的缺失；或者出现镜影手、巨指，甚至整个肢体的过度肥大。也可有各种先天性的脉管畸形或者神经纤维瘤等。先天性手畸形可以是各种全身性综合征的一个表现，因此全面的问诊和体格检查是非常必要的。

诊断

根据病史、体格检查和辅助检查，往往可以得到一个明确的分类诊断。通过同行的辅助，外科医生可以判断这是孤立的畸形还是综合征；是否存在基因异常，是来自基因自发突变还是遗传；存在异常组织形成，还是正常组织缺失，还是缺乏形成正常组织构建能力。至关重要的是，外科医生应该对正常和非正常的肢体发育过程有足够的认识和理解，并对特定手上肢畸形和其他系统异常的联系有足够的敏感性。详尽的病史包括怀孕史、持续时间、意外事件、孩子在子宫内的位置、分娩方法和出生体重可以提供有价值信息。患儿父母的兄弟姐妹、父母、亲戚中存在肢体异常阳性家族史可能提示遗传性疾病。医生必须提问是否有其他系统的异常，以及是否完成儿科医生评估。在评估中可能会需要进一步的专科系统检查。大体检查包括面部检查，尤其关注眼、耳、口及下颌，脊柱和下肢检查，胸壁和腹部的视、触诊，四肢检查。

辅助检查主要是放射学检查。需要行针对患儿表现畸形的X线平片检查，并按需要扩大检查范围。

X线透视检查、X线断层摄影、关节造影对于儿童手的评估都存在局限性，比起先天畸形更适用于外伤评估。计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）很大程度上取代了上述检查，但是对于儿童需要镇静或全身麻醉。超声学检查的诸多优点使其成为理想的影像学检查方法，如无放射性、无痛和价格低廉。然而，它也有对检查者要求高，组织间辨别困难等问题。它对骨化前软骨轮廓的评估有帮助。

治疗

只有小部分的畸形可以通过支具固定和康复锻炼恢复，大部分是需要通过手术来矫正的。治疗方法的选择必须精确，应包括父母和患儿的意见，以使得治疗既恰当又能被很好地完成。目标是达到最佳手功能，有力的抓握、能完成精细动作的灵活的手指和拇指，同时达到最佳的外观。家庭医生、儿科医生、治疗师和心理医生共同参与，对于患儿和家庭整体治疗是很有必要的。遗传学家可以帮助鉴定遗传因素，提供建议以降低后续子女的患病风险。通常需要专科治疗，因为治疗常常不局限于骨骼肌肉系统。特别是心脏、血液、神经系统、胃肠道系统以及泌尿系统必须检查排除畸形。有很多综合征被描述过，提醒外科医生和治疗医生应警戒可能出现的并发状况。

手术时机的选择是令人困惑的问题。早期手术治疗矫正畸形是重要原则，有利于患儿的身心发育。但是，早期手术除应考虑到外科手术技术的可行性、安全性，取得最佳疗效的可能以及远期疗效的预测之外，还应考虑患儿的耐受性。总体来说，应遵循如下原则：权衡利弊，根据实际情况决定是否手术；在保证手术及麻醉的安全性下，在婴幼儿时期进行整形；特殊病例可延期进行手术矫正。

预防

因肢体的发育期为胚胎形成的第4～8周，因此，应尽量避免胚胎在这个时期内受到异常因素的干扰，如病毒感染、药物刺激、辐射等。对于家族遗传性手畸形，尚无很好的办法，随着基因检测技术和基因治疗技术的发展，有望在基因层面进行预防。

预后

通过手术治疗，绝大部分手畸形可以在外观和功能上得到很好的改善。随着3D打印技术、智能机械手等高科技的发展，有些无法通过手术治疗的畸形，也可以很大程度上恢复功能。