起病于婴幼儿期（3岁前），以不同程度的社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复行为方式为主要临床特征的一种广泛性发育障碍。也可常见到一些其他非特异性的问题，如恐惧症、睡眠和进食紊乱、发怒和指向自己的攻击。
1943年奥地利裔美国精神病学家L.坎纳（Leo Kanner，1894～1981）基于临床观察的症状第一次报道婴儿孤独症。但直到1980年其才被《美国精神障碍诊断与统计手册》（DSM）第3版收录为一类独立的疾病。1994年DSM-Ⅳ提出广泛性发育障碍的概念，包括孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍和广泛性发育障碍待分类5种亚型。2013年5月DSM-Ⅴ将此类疾病合并，并命名为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder; ASD），并发表新的诊断标准。孤独症谱系障碍，又称自闭症谱系障碍，是一类以不同程度的社会交往和交流障碍、狭隘兴趣和刻板行为为主要特征的严重神经发育行为障碍性疾病。因孤独症谱系障碍儿童可有不同症状，故称孤独症为谱系障碍。
病因与发病机制
对孤独症谱系障碍的病因尚不完全明了，它是由多种病因异质性造成的具有显著临床表现异质性的临床综合征。
①遗传因素：流行病学调查确认孤独症谱系障碍同胞患病率为3%～5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。各国关于孤独症谱系障碍的研究集中于寻找ASD相关的候选基因，如一些常见和罕见的新发基因突变记忆染色体5p、7q、16p、15q部位的拷贝数变异，以往发现的脆性X基因和MECP-2基因等，可解释接近20%～30%的孤独症谱系障碍病因；剩余70%～80%的孤独症谱系障碍病例尚未确定异常的基因。
②神经系统异常：神经解剖和神经影像学研究发现，部分ASD儿童存在小脑发育异常，包括小脑体积减小、浦肯野氏细胞数量减少；其他发现包括海马回、基底节、颞叶、大脑皮层以及相关皮层的异常。
③神经心理学异常：联合注意缺陷被认为是孤独症谱系障碍的早期重要异常心理特征，即孤独症谱系障碍儿童在婴儿期就不能与抚养者形成本能性的共同注意。与之相关的学说有“心理理论”缺陷。有学者认为，孤独症谱系障碍儿童存在中枢整合功能缺陷，偏重事物的细节而常常忽略整体，即“只见树木不见森林”，以解释孤独症谱系障碍儿童的刻板行为和某些特殊能力。
④其他：感染、自身免疫疾病等。
临床表现
社会交往与交流障碍、狭隘兴趣和刻板行为及感知觉异常是孤独症谱系障碍的主要症状，同时存在智力、情绪等障碍。
①社会交往与交流障碍：社会交往障碍是孤独症谱系障碍的核心症状；孤独症谱系障碍儿童语言交流存在障碍，是多数孤独症谱系障碍儿童就诊的原因。
②兴趣狭隘和刻板行为：主要表现为对某些物件、玩具不同寻常的喜好方式和身体运动的刻板。
③智力异常：孤独症谱系障碍儿童智商可表现为显著低下、正常、天才能力，亦呈谱系分布。
④其他：多数孤独症谱系障碍儿童有多动和注意力分散行为的表现，常成为家长和医生关注的问题，也常被误诊为儿童多动症。孤独症谱系障碍儿童多有暴怒发作、攻击和自伤等行为。
诊断
据家长描述的病史、医生对儿童行为的观察，结合诊断量表和问卷，如修订版幼儿孤独症谱系障碍检测、婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）等，最后依据DSM-V中孤独症谱系障碍诊断标准A、B、C、D可诊断儿童为孤独症谱系障碍。
治疗
尚无统一的孤独症谱系障碍治疗标准，但干预措施可帮助孤独症谱系障碍儿童改善症状和提高技能。孤独症谱系障碍治疗以教育训练为主，精神药物治疗为辅。
①行为疗法为基本方法：行为疗法即以行为主义理论为指导，对儿童不同的行为分别采用正性强化、负性强化、消退、惩罚等方法，以促进儿童的良好行为和适应性行为，减少和消除不良行为和非适应行为。
②药物治疗：因多数孤独症谱系障碍病因未完全阐明，尚无药物治疗孤独症谱系障碍。排除可治疗的医学疾病和改善环境因素后，孤独症谱系障碍儿童的行为症状仍然明显影响功能或对干预治疗反应不理想的情况可以考虑在专科医生指导下适当采用精神药物辅助治疗。
预防与预后
儿童孤独症谱系障碍的预后与病情严重程度、共患病、儿童智力水平、干预的年龄、干预方法的选择以及干预的强度有关。即儿童智力水平高、干预年龄越小、干预方法适当、训练强度较高，效果较明显。少数孤独症谱系障碍随年龄的增长可有不同程度自我改善。