先天性脉络膜发育异常包括脉络膜缺损（choroidal coloboma）和无脉络膜症（choroideremia）。
脉络膜缺损
眼组织缺损（ocular coloboma）是罕见的先天性以眼组织缺损为特征的疾病，新生儿中的发生率为5‰～22‰。其中，脉络膜缺损的特点是先天性的视网膜色素上皮和脉络膜的部分缺失。发病机制为常染色体显性、隐性或X染色体连锁的基因突变，也有环境因素或不明原因的散发病例。部分伴有全身系统疾病而表现为各种类型的综合征。脉络膜缺损分为典型和非典型的脉络膜缺损。典型的脉络膜缺损多双眼发生，位于视盘下方，也有包括视盘在内。缺损区表现为无脉络膜，通过菲薄的视网膜透见白色巩膜，边缘多整齐，有色素沉着，常伴有小眼球、眼睑、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺损及黄斑部发育异常等，发病原因与早期胚眼发育过程（第6～7周）中胚裂闭合不全有关。非典型的脉络膜缺损者较多见，多为单眼，可位于眼底任何部位，黄斑区缺损最多见，其他与典型者相似，非典型者可能和胚裂闭合无关。脉络膜缺损的视力与缺损发生部位、范围、是否合并其他部位的异常，以及视网膜合并视网膜脱离等因素密切相关，发生在黄斑部、范围大，以及合并其他部位的异常、视网膜脱离者则视力差。脉络膜缺损患者中有40%发生视网膜脱离，占年轻人视网膜脱离的0.5%，可能和脉络膜缺损边缘的裂孔有关，也可能与玻璃体牵拉致缺损外区域视网膜的裂孔有关。本病一般无特殊治疗，激光光凝脉络膜缺损部位的视网膜边缘可能会预防视网膜脱离，发生视网膜脱离者需要手术治疗。
无脉络膜症
无脉络膜症是一种罕见的X连锁的隐性遗传疾病，表现为进行性、弥漫性、双侧性脉络膜视网膜营养不良，又称进行性脉络膜萎缩（progressive choroidal atrophy）。无脉络膜症并非出生即没有脉络膜，而是后天进行性脉络膜萎缩消失。发病机制是X染色体q21上的无脉络膜症基因（CHM）的突变所致，男性发病，发病率五万分之一，女性表现为携带者因而无或仅有轻微症状。男性患者的儿子不患病，女儿有50%的概率成为携带者，外孙有25%的概率成为患病者。本病的特点是双眼进行性发病，起病较早，可能出生时已有，自幼夜盲，多在10～20多岁开始视力中度下降，逐渐发展至周边视野丢失，进而向中间发展至管状视野，中心视力可以一直维持到50～70多岁，直至完全失明。多数患者有中度近视，也可以表现为正视或轻度远视。31%的男性患者可伴有后囊下白内障。部分无脉络膜症的患者伴有肥胖、聋、智障等全身表现，这是由于X染色体上出现了包括q21基因的连续的一段基因发生异常。无脉络膜症的患者眼底表现在发病初期类似视网膜色素变性，中期出现逐渐加重的脉络膜及RPE萎缩，向眼底后极部发展，晚期黄斑部呈星状残留区或周边部残留一棕色的脉络膜小岛，但最后脉络膜会完全消失，眼底呈现大片巩膜的白色反光，其上有残留的部分周边大血管，伴有周边部的圆形或不规则的色素斑。虽然脉络膜病变明显，视网膜及视神经常可长时间保持相对正常或轻度的萎缩，晚期视盘萎缩。视网膜电图的改变为儿童期开始的进行性b波下降及潜伏期延长、暗适应下降、视杆细胞反应降低。视网膜电图基线电位明显下降，晚期消失。女性患者尽管眼底可能表现为早期男性患者的典型症状，但视力、视野、暗适应、电生理多为正常，偶有异常。病理表现为视网膜色素上皮（RPE）及光感受器层同步萎缩。本病与视网膜色素变性、回旋状脉络膜视网膜萎缩、高度近视等在眼底表现上不易鉴别，有时需长期随访方可判断。重要的鉴别点是基因检测、遗传模式、更为早发及严重的脉络膜萎缩及全身病史。有家族史者可通过基因检测进行产前诊断。截至2022年，尚无有效的治疗方法，伴有严重白内障的可手术；晚期患者可以验配助视镜。