1955年首次提出。其特征表现是床突以上颈内动脉及大脑前动脉、大脑中动脉近端自发性、进展性闭塞，晚期大脑后动脉可能会被累及，同时在颅底出现大量网状新生的侧支代偿血管。这些异常血管在血管造影上形似“烟雾状”，铃木和高久于1967年将该病命名为Moyamoya（烟雾）病。
病理
脑底异常血管网症（MMD）的主要病理变化是动脉血管内膜纤维细胞及内皮细胞增生，内弹性层的不规则分布、破坏与断裂，中膜平滑肌细胞反复发生的变性、坏死和增生，脑底形成广泛的代偿性血管交织成网。增生的异常代偿血管壁常菲薄，管腔扩张，甚至形成粟粒状动脉瘤，会破裂出血。同时，颅内、外动脉形成异常沟通。高分辨率磁共振成像（MRI）可显示MMD患者受累节段的动脉外径变窄和病变节段管腔狭窄。越来越多的研究证明MMD是一种内膜增殖性疾病，以及与增生相关的血管狭窄或闭塞。家族性MMD的发病机制可能与ACTA2基因突变相关的平滑肌细胞增殖引起的动脉闭塞相关。MMD另一个病理表现是皮层微血管化，其重要特点是大脑皮层的微血管密度和微血管直径的增加。这些基底侧支和皮层微血管形成可能是与血管闭塞之前脑血流量（CBF）的减少引起新生血管形成来进行血流量的代偿有关，也可能是疾病本身发生，进展表现的一部分，而不是代偿的结果。
临床表现
烟雾病患者在成人主要表现为脑出血症状，包括脑内出血、脑室内出血和蛛网膜下腔出血三种类型。可有头痛、昏迷、偏瘫及感觉障碍。在青少年和儿童患者，多以短暂性脑缺血发作和缺血性脑卒中为主要表现，出血相对较少见，缺血主要表现为可逆性神经功能障碍、感觉异常、癫痫发作或急性偏瘫、头痛、不自主舞蹈样运动等。
诊断
头部计算机断层扫描（CT）显示脑缺血、脑出血及一些局限性改变。成人常表现为脑室内出血或脑实质及蛛网膜下腔出血，儿童患者多表现为脑实质内多发的缺血梗死灶，以双侧基底核区、额叶及顶叶多见，常伴不同程度的脑萎缩。
MRI及磁共振血管成像（MRA）检查能显示颈内动脉、大脑前动脉、大脑中动脉的狭窄及闭塞及烟雾血管形成的特征，还能显示烟雾病患者颅内出血或缺血性改变。
全脑血管造影（DSA）检查是诊断烟雾病的金标准，它可清楚地显示双侧颈内动脉虹吸段以上不同程度的狭窄，而且可以显示颈外血管系统与椎基底动脉系统的代偿，以及颅底密集、不规则的烟雾状血管网的形成。
根据患者的临床症状特征和影像学标准，可明确诊断1997年日本厚生烟雾病研究委员会提出的影像学诊断标准：
①颈内动脉末端及大脑中动脉和大脑前动脉起始段的狭窄或闭塞。
②颅底动脉充盈相可见闭塞处附近异常血管网的形成。
③双侧受累。全部满足上述三个条件并排除系统性疾病后即可诊断。研究认为单侧表现的患者也可以诊断为烟雾病。
治疗
烟雾病的治疗可分为内科保守治疗和手术治疗。保守治疗主要包括皮质激素、阿司匹林、血管扩张剂及抗凝药物等。药物治疗尚有争议。手术治疗的目的主要是提供有效的血管重建防止脑缺血，进而降低脑出血的风险，包括：
①直接搭桥。是指颅外血管与大脑皮质脑血管直接的吻合手术，供血动脉最常见为颞浅动脉（STA），也有选择脑膜中动脉（MMA）及枕动脉（OA），受体动脉为大脑中动脉（MCA），最常见的术式为STA-MCA吻合术，直接血管重建对局部脑血流灌注起到立竿见影的改善，对缺血性烟雾病具有不容置疑的效果。但由于儿童STA和MCA分支均较细，所以直接吻合多见于成人，儿童少见。直接搭桥手术能否有效地降低出血性烟雾病再出血的风险尚存在争议。日本川口等比较直接血管吻合术、间接血管吻合术及保守治疗对再次发作（包括出血或缺血）的预防作用发现直接搭桥能明显降低再出血概率。
②间接搭桥。包括由颈外动脉系统（ECA）供血的脑-颞肌贴敷术（EMS）、脑-硬膜-动脉贴敷术（EDAS）和脑-硬膜-动脉-颞肌贴敷术（EDAMS）等。与直接搭桥相比，间接搭桥手术具有安全与操作简单的优点，手术时间短、麻醉风险低，且能够更好地作用于大脑前动脉及大脑后动脉灌注区。缺点是有时不能形成足够的侧支循环，并可能出现仅仅在手术区域附近的脑组织的循环代谢得到改善的情况，虽可显著减少脑室周围的烟雾血管，但对再次出血的预防作用不明显。
③联合手术治疗。是指直接与间接搭桥手术或几种不同的间接搭桥手术合用。一些学者提出将直接和间接搭桥手术合用，努力利用二者的优点，一种具有代表性的术式是将STA-MCA搭桥手术与间接搭桥手术（如EDAS）合用。
预后
对于儿童患者，直接搭桥手术能明显减少短暂性缺血发作（TIA），可改善可逆性神经功能障碍。血管造影显示在缺血区能建立良好的血液循环，还可使颅底烟雾血管减少，正电子发射断层成像（PET）和单光子发射计算机断层成像（SPE-CT）显示缺血区灌注增加、代谢改善。对于年龄偏小的儿童，由于颞浅动脉管径过小，有时只能施以间接搭桥手术，也可取得良好效果。但常较直接搭桥手术疗效差，若适当合用两种或两种以上的间接搭桥手术可提高疗效。30岁以下的缺血型患者，直接或间接搭桥手术皆有一定的效果，但不如儿童患者明显。30岁以后，尤其是40岁以上的患者间接搭桥手术效果不明显，应当尽量选择直接搭桥手术，保守治疗的再出血率约为28.3%，而手术治疗（包括直接搭桥和间接搭桥）的再出血率约为19.1%。