狭颅症

病因及分类

发生原因不明，多为特发性。也有人认为与家族性的遗传因素相关，可能是因中胚层骨化中心发育缺陷导致。男孩常多于女孩。正常时，胎儿出生后随着年龄增加，颅骨必须向各个方向扩大，以适应脑组织的正常发育。当发生单个或多个颅骨骨缝过早闭合，限制了脑的正常发育，颅骨形态发育就会向骨缝未融合的部位发展，使得该部位的颅骨扩大，头颅便发展成各种特征性的外形。这类畸形不仅在颅骨穹隆部出现早期颅骨闭合，颅底骨、颜面骨也常合并有发育异常，形成特殊的容貌。畸形发生在6个月到1岁时，外形上便会有所体现而被发现。狭小的颅腔压迫限制了正在快速发育的脑组织，引起颅内压增高和各种神经功能障碍。

根据形态学检查和基因遗传学检查可分为两种类型：综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭。前者约占40%，后者约占60%。综合征型颅缝早闭主要有明克综合征（Muenke syndrome）、克鲁宗综合征（Crouzon syndrome; CS）、菲佛综合征（Pfeiffer Sydrome）和阿佩尔综合征（Apert syndrome）等。

临床表现

头部畸形。因受累早闭的颅缝不同而异，表现有各种类型。
①矢状缝过早闭合，头向前后发展形成前后长，两侧窄的船形，称为舟状头或长头畸形。
②两侧冠状缝或人字缝过早闭合，头向双颞侧发展，形成前额部平坦，上宽下窄的短头或扁头畸形。
③一侧冠状缝和/或人字缝过早闭合，使脑向颅缝尚未闭合的对侧发展，形成斜头或称偏头畸形。
④额缝过早闭合，形成三角颅。
⑤所有颅缝均过早闭合，脑只有向抵抗最薄弱的前囟方向发展，形成尖头畸形或塔状头。

神经功能障碍和颅内压增高。患儿会有不同程度的智力低下，视力障碍较常见，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明，有些患儿会有听力及前庭功能障碍。由于婴幼儿颅骨富于弹性，颅内压力增高症状出现较晚，症状也多不典型。但尖头因全部颅骨缝均早期融合，较其他类型的狭颅畸形出现颅内压增高的表现要早，多表现为视乳头水肿、视力下降、呕吐、癫痫发作等。伴有颅底骨及颜面发育异常者，会表现为下颌突出、鼻咽腔狭小及相应的脑神经功能障碍等。

眼部症状和合并畸形表现。眼部的征象包括眼球突出、舟状头和短头，双眼眼距增宽、斜视等。狭颅症常合并身体其他部位畸形而有相应的临床表现，如并指（趾），腭裂、唇裂及脊柱裂、泌尿系统畸形等。

诊断

根据典型的头部特征，颅骨平片发现颅缝过早消失，代之以颅缝融合处骨密度增加，并有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象。狭颅症早期，无颅内压增高，仅有头颅外观上异常者，诊断较为困难。X线头颅平片是本病的重要诊断依据。正常颅骨骨缝在生后6个月到1年之内闭合，其骨缘呈明显的锯齿状。本症出现颅骨骨缝较正常过早地闭合，骨缘的锯齿状表现已经变得模糊不清，逐渐消失，完全骨化，同时在颅骨上出现明显的指压痕。结合临床表现可确诊。

本症与小头症相鉴别。小头症的头颅虽小，但X线平片摄影显示颅缝及其骨缘的锯齿状明显，无颅内压增高，而只是颅骨增厚，有时冠状缝可见重叠的倾向。

治疗

颅骨成形减压手术是狭颅症的唯一有效的治疗方法。诊断明确后常需要手术治疗，手术越早效果越好，出生后6个月以内手术者预后较好。总的原则是切除已经骨化闭合的颅缝，同时做人工骨缝，扩大颅腔、兼顾外形和神经系统发育的双重需要。在无颅内压力增高，未影响脑发育之前，进行手术的效果明显要好。一般认为新生儿脑重量在出生后半年到一年内将增加一到二倍，颅缝早期闭合对脑发育影响很大，如果患儿在2岁以后，出现了视神经萎缩或智力障碍，即使进行成形减压手术，效果也不明显。故早期诊断、早期治疗对狭颅症畸形的预后有重要的实际意义。