心脏黏液瘤

病理

心脏黏液瘤占原发心脏肿瘤的50%。常见的发病年龄为30～60岁，平均50岁。女性发病率比男性略高。心脏各个房、室均可发生黏液瘤，位于左心房者多见，约占75%，次之为右心房，约占15%；心室黏液瘤则较少见。绝大多数（94%）为单发肿瘤，极少数病例在同一心腔或不同心腔内呈现两个或多个肿瘤。心脏黏液瘤是心腔内肿瘤，可发生于心脏各房、室，但最常发生于左心房，其次为右心房，其余6%～8%分布于左、右心室，偶有发生在肺动脉内者。发生于左、右心房或多源性黏液瘤，常见于家族性黏液瘤患者。双房肿瘤可能起源于房间隔，双向生长至左、右心房而产生。心房黏液瘤通常起源于房间隔上卵圆窝的边缘，但也可发生于心房任何部位包括左心耳。右房黏液瘤与左房黏液瘤相比，基底部可能较宽，也易钙化。心室黏液瘤更多见于儿童和女性，常为多源性。右室黏液瘤多起源于游离壁，左室黏液瘤则多起源于后组乳头肌附近。

大体所见：黏液瘤呈圆形或卵圆形，大多呈黄绿色，胶冻状或葡萄状，表面光滑或为分叶状，表面有包膜。多数组织较脆；有蒂，可活动，其活动性与蒂的长度、心脏附着面的大小以及肿瘤的弹力纤维的含量有关。如黏液瘤蒂短，基部较宽，则活动度较小；固定的黏液瘤少见。另外一种较为少见的乳头状黏液瘤为凝胶状，易碎而产生栓塞，切面上中心区域可见出血、囊性变和坏死。

镜下所见：黏液瘤由多角状细胞、原始毛细血管、酸性黏多糖形成的黏液状基质组成。基质包含不同数量的网状细胞、弹力纤维、平滑肌细胞和胶原沉着。黏液瘤颈部有丰富的动脉和静脉与心内膜下相交通，在分界区满布淋巴细胞和浆细胞。10%的黏液瘤镜检可见钙化灶和异构骨组织。

心脏黏液瘤可分为：
①单纯心脏黏液瘤。占绝大多数，多为单发，并多生长附着在左心房内房间隔上。这类患者在常规择期手术切除后就不再复发。
②非良性心脏黏液瘤。包含黏液瘤综合征、家族性黏液瘤、多中心发生的心脏黏液瘤三个方面。这三方面多有交叉重叠，患者多较年轻，心内黏液瘤多不在典型部位生长，临床表现多较复杂、危重。

黏液瘤综合征除有心腔内黏液瘤之外，还可合并下列情况：
①皮肤黏液瘤。
②黏液性乳腺纤维瘤。
③皮肤色素沉着。
④引起库欣综合征的原发着色结节性肾上腺皮质增生。
⑤垂体腺瘤。
⑥睾丸瘤，特别是巨细胞钙化性塞尔托利细胞瘤。
黏液瘤综合征患者有多中心发生与遗传倾向。家族性黏液瘤呈显性遗传，具有异常的DNA倍型。多发生于年轻人，少见于左心房。多发，常合并有其他异常。

临床表现

心脏黏液瘤典型的临床表现是黏液瘤引起的非特异性全身症状，肿瘤阻塞心腔导致的充血性心衰，瘤体破碎导致的栓塞。多数患者有以上一种或多种表现，少数（约20%）患者可无症状，仅在体检或超声心动图检查时无意发现。30%的患者会有轻重不等的非特异性全身症状，包括体重减轻、发热、畏寒、疲倦、嗜睡、关节疼痛、皮肤淤斑等。其他少见的表现包括雷诺现象、肌肉疼痛、红疹、杵状指等。黏液瘤综合征的患者可有内分泌失调的表现。半数患者有心内血流受阻的表现，与肿瘤的大小与活动度有关。活动度大的肿瘤可导致相关体位的症状。左心房黏液瘤常导致二尖瓣口狭窄，表现为肺淤血或心衰所致的呼吸困难、端坐呼吸等。少数大的黏液瘤可影响二尖瓣关闭而产生二尖瓣返流。右心房黏液瘤可导致三尖瓣口狭窄，表现为右心衰：静脉压升高，肝大，腹水，坠积性水肿等。大的黏液瘤完全堵塞二尖瓣口或三尖瓣口，可导致心搏骤停。心室黏液瘤罕见，常发生于黏液瘤综合征的患者。大的心室黏液瘤可导致流出道梗阻：左心室黏液瘤相当于主动脉瓣狭窄；右心室黏液瘤类似于右心室流出道梗阻或肺动脉瓣狭窄。栓塞是黏液瘤第二常见表现，见于30%～40%的黏液瘤患者。最常见的栓塞部位是中枢神经系统，可导致暂时或永久性的神经功能异常。体循环栓塞的其他部位包括冠状动脉、视网膜动脉、肠系膜动脉、肾动脉及髂动脉、股动脉等。大面积的脑梗死或心肌梗死可造成患者死亡。右心房黏液瘤可出现肺动脉栓塞，导致肺动脉高压、急性肺栓塞，甚至骤死。左心房黏液瘤听诊时可听到类似二尖瓣狭窄的舒张早期隆隆样杂音，其特点是杂音随体位变化而改变。右心房黏液瘤在胸骨右下缘可听到类似三尖瓣狭窄的舒张期杂音及肿瘤扑落音，少数可听到肿瘤扑落音。

诊断

临床表现高度疑诊心脏黏液瘤，常规进行心电图、胸部X线及超声心动图检查，常可明确诊断。胸部X线检查多无特异性，左心房黏液瘤可有心脏增大、肺淤血等表现。部分右心房黏液瘤可能有肿瘤钙化影。心电图检查为非特异性，可有心律失常、心房扑动或心房纤颤等。超声心动图是诊断黏液瘤的最佳方法，具有很高的敏感度和特异性；可明确肿瘤的大小、位置，活动度、附着点等。

治疗

外科切除心脏黏液瘤是唯一有效的治疗手段。心脏黏液瘤可阻塞瓣膜开口导致急性心功能衰竭或心搏骤停，瘤栓脱落可造成体循环或肺循环栓塞，一旦确诊，应及早手术治疗。

预后

心房黏液瘤手术死亡率小于5%，20年生存率可达85%。单发黏液瘤手术后复发率仅为1%～4%。黏液瘤综合征因其肿瘤的不典型生物学行为，具有较高的手术切除后复发率（12%～22%），对这类患者术后必须长期随访。