利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而获得胎儿的遗传信息、预测胎儿是否患有染色体疾病的检查手段。仅需采取孕妇静脉血，又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。
理论依据
母体血浆中含有胎儿游离DNA，胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息分析可检测到该变化。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术支持。
适用人群
①高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
②唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
③孕期超声检查发现胎儿颈部半透明厚度（nuchal translucency，NT）增高或其他解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
④不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
⑤羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇，希望排除胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
⑥血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
临床应用
其无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险，且DNA测序技术的成熟性能保证其检测的准确率。孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。是一种降低生育染色体疾病患儿风险的常用方法。