发生在主动脉口的先天性血管畸形。缩窄段上部血压升高，左心室后负荷增加而导致左心功能不全。
可位于瓣膜部、瓣膜下或瓣膜上。如为主动脉瓣狭窄、半月瓣增厚，融合成隔膜状，中心有一小口，升主动脉往往扩张。如左心室流出道在主动脉口下5～10毫米处有一纤维环或纤维带，则可形成瓣膜下狭窄。瓣膜上狭窄则由于主动脉瓣远端的主动脉壁失去弹性而形成皱褶，使左心室排血受阻。在上述三种不同部位的狭窄中以主动脉瓣膜上狭窄最少见。此症的相对发病率在中国较低。在先天性心脏病中，主动脉口狭窄约5.5%，男性多见，病理上分三型：瓣膜型、瓣膜上型与瓣膜下型。以瓣膜型最多见，约占70%；瓣膜上型最少见，约5%以下。而瓣膜型主动脉口狭窄半数以上表现为二叶型主动脉瓣畸形，本病多于20岁左右出现症状，表现为劳力性呼吸困难、心绞痛及晕厥，较早发生瓣膜退行性变，导致左心功能异常，很快进展为充血性心力衰竭。文献报道合并严重主动脉瓣狭窄2～3年死亡约50%；若合并感染性心内膜炎会使病情进行性恶化，预后更加不良。