通过检测血液、体液组织或细胞中的肿瘤标志物来筛查或诊断妇科恶性肿瘤的方法。
肿瘤标志物是在恶性肿瘤发生和增殖过程中，由肿瘤细胞合成、释放，或者是机体对肿瘤反应产生，存在于病人的血液、体液、细胞或组织中，可用生物化学、免疫学及分子生物学等方法测定, 是与肿瘤的发生、发展密切相关的一类物质。肿瘤标志物在健康人体中含量极低，当患者体内出现肿瘤细胞时常伴随组织细胞异常增殖，体内的肿瘤标志物含量会出现异常，可以作为肿瘤筛查、鉴别诊断、治疗后病情监测及预后判断的标志与依据。
卵巢恶性肿瘤
临床上常用的与卵巢恶性肿瘤相关的肿瘤标记物有糖链抗原125等多种。
1.糖链抗原125
糖链抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）是应用最多的妇科肿瘤标志物之一，是一种分子质量约200千单位（kU）的糖蛋白，普遍认可的临界值是35千单位/升。CA125在临床上对卵巢癌的诊断、鉴别诊断，尤其对其疗效判定、判断预后及预测复发具有重要意义。
①诊断。CA125是较好的卵巢上皮性癌的肿瘤标志物，主要是浆液性癌及未分化癌较敏感，黏液性腺癌阳性率较低。CA125检测卵巢癌的敏感性与分期有关。CA125升高较临床上能检查到肿瘤通常要早3～6个月，随着影像学发展，肿瘤标志物联合影像学检查对卵巢癌的诊断意义很大。
②疗效评价。对卵巢上皮性癌化疗患者进行CA125动态监测，CA125能良好地评定疾病有无进展，能较早提示疾病发展。
③预后判断。化疗期间CA125值的变化可能为预测患者的生存期提供重要参考。一般认为治疗后CA125降低者生存期及病情稳定期延长，连续的CA125监测是评价疗效和预测病情转归更可靠的方式。
④复发监测。卵巢癌经标准治疗CA125水平下降后再升高，提示肿瘤复发，并且这种信号通常比临床和影像学诊断早3～4个月。CA125对及时发现卵巢癌复发具有良好的预警性，是卵巢上皮性癌患者治疗后随访的重要指标。但CA125并非卵巢癌特异性抗原，在其他恶性肿瘤CA125水平也会升高；且该抗原在一些良性疾病中也有升高，如卵巢良性肿瘤、盆腔炎性疾病、子宫内膜异位症等。
2.人附睾上皮分泌蛋白4
人附睾上皮分泌蛋白4（human epididymis secretory protein 4，HE4）是一种新的卵巢癌标志物，正常情况下HE4在人体中表达非常低，但在卵巢癌组织和血清中均高表达，88%的卵巢癌患者都有HE4升高。与CA125相比，HE4的敏感度更高、特异性更强，尤其在疾病初期无临床表现的阶段。利用CA125与HE4联合检测的高灵敏度对高危人群进行卵巢癌筛查，以提高灵敏度，降低漏检率；利用HE4的高特异度，对CA125阳性的患者检测，提高特异度，降低误诊率。
3.糖链抗原19-9
糖链抗原19-9（carbohydrate antigen 19-9，CA19-9）是一种糖蛋白抗原，为消化道癌相关抗原，也广泛应用于卵巢癌的诊断，特别是黏液性癌上皮组织中可检测到，临界值为40千单位/升。CA19-9在成熟性畸胎瘤、子宫内膜异位症等疾病存在假阳性，不适合用于卵巢良、恶性肿瘤的鉴别，但其在黏液性腺癌、透明细胞癌、子宫内膜样腺癌较浆液性腺癌敏感性高，且对于术前呈现高值的患者进行动态监测，能作为观测疗效的良好指标。临床上常将CA19-9与CA125联合检测，用于卵巢癌的诊断及病情监测。
4.糖链抗原72-4
糖链抗原72-4（carbohydrate antigen 72-4，CA72-4）是一种糖蛋白抗原，临界值为4微克/升。目前认为CA72-4是检测卵巢上皮性癌，特别是黏液性癌较好的肿瘤标志物。即使在卵巢交界性黏液性肿瘤，CA72-4的阳性率亦较高。
5.癌胚抗原
癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）是一种糖蛋白，可表达于结直肠癌、胃癌、胰腺癌和卵巢癌等多种肿瘤组织，是临床应用最早的肿瘤标志物之一。临界值为5微克/升。在卵巢原发性黏液性癌和胃肠道转移癌中可升高，但特异性较差。
6.甲胎蛋白
甲胎蛋白（alpha fetal protein，AFP）是胎儿发育早期，由肝脏和卵黄囊合成的一种血清糖蛋白，胎儿出生后不久即逐渐消失。AFP是卵巢生殖细胞恶性肿瘤敏感而特异的肿瘤标志物，尤其是内胚窦瘤及胚胎癌，这对于判断卵巢肿瘤的类型很有价值。AFP亦可作为患者治疗后随访的一个重要指标，若AFP值持续不降低，预示病变持续存在；若AFP值降至正常后又升高，预示肿瘤复发。
7.其他
如乳酸脱氢酶、性激素、抑制素、血管内皮生长因子、白细胞介素-6、热休克蛋白27、组织蛋白酶L、巨噬细胞集落刺激因子等。应根据肿瘤组织学类型来选择适当的标志物。
子宫颈癌
由于细胞学检查、HPV检测及阴道镜下活检对宫颈癌早期诊断的价值已被肯定，因此，子宫颈癌肿瘤标志物检测的主要意义在于了解肿瘤的进展度、观察疗效和监测复发。
1.鳞状细胞癌相关抗原
鳞状细胞癌相关抗原（squamous cell carcinoma antigen，SCCAg）分子质量约为45千单位/升，该抗原主要存在于含鳞癌成分的宫颈癌中，对宫颈腺癌的意义较小。临界值为1.5微克/升。术前SCCAg水平与宫颈癌的临床分期、肿瘤病灶大小、间质浸润深度、淋巴结是否累及等因素具有相关性。对子宫颈癌复发的诊断，除阴道残端复发可直接进行病理学检查外，SCCAg检测结合影像学检查是有效的手段。因此SCCAg对宫颈鳞癌的治疗疗效评定、预后的判断以及复发的监测等方面都有意义。
2.其他
如细胞角蛋白21-1片段、CA125、CEA等有时在宫颈癌升高，但这些标志物敏感性及特异性均不强，临床很少应用。
子宫内膜癌
肿瘤标志物在子宫内膜癌中的诊断意义不大，目前主要用于判断肿瘤进展及疗效监测。
1.糖链抗原125
目前CA125虽作为子宫内膜癌的主要肿瘤标志物，但其在子宫内膜癌中的总体阳性率较低。随着疾病进展，尤其有子宫外转移时，CA125阳性率增加倾向明显。CA125对监测复发具有一定价值。有研究表明，CA125可作为子宫内膜癌预后的独立预测指标。虽然CA125对早期子宫内膜癌诊断意义不大，但对子宫外转移、复发、预后有一定参考价值。
2.其他
许多子宫内膜癌的其他肿瘤标志物，如CA19-9、CEA、CA72-4、VEGF等，因器官特异性较低，诊断子宫内膜癌的临床意义不大。
滋养细胞肿瘤
1.β-绒毛膜促性腺激素
人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）是由合体滋养层细胞分泌的糖蛋白激素，由α和β两个亚单位组成。α亚单位是92个氨基酸组成的糖肽，与其他糖蛋白激素亚单位相似；β亚单位是l45个氨基酸组成的糖肽，具有较高特异性，决定了hCG与其他糖蛋白激素不同的生物学特性。对于滋养细胞肿瘤，β-hCG是敏感性、特异性、简便性、重复性及经济性等方面均很高的肿瘤标志物。β-hCG用于滋养细胞肿瘤诊断：流产、分娩、异位妊娠后8周β-HCG仍未降到正常，应高度怀疑绒癌；葡萄胎清宫后14周，β-hCG仍未降到正常，应高度怀疑侵蚀性葡萄胎。β-hCG也是滋养细胞肿瘤治疗疗效判定十分重要的标志物；同时还是患者治疗后随访的重要指标。β-hCG的含量反映了体内生长活跃的滋养细胞的含量。随访过程中如果出现血清β-hCG上升，考虑为复发，但需排除假阳性的可能。
2.其他
如妊娠特异性糖蛋白对滋养细胞疾病的诊断有一定的参考价值；人胎盘泌乳素在胎盘部位滋养细胞肿瘤轻度升高，对诊断该类肿瘤有一定价值；细胞角蛋白、抑制素-α是近年来发现的滋养细胞肿瘤标志物，临床应用价值不大，但可作为上皮样滋养细胞肿瘤的诊断标志物。
总之，目前多数肿瘤标志物的敏感性及特异性尚不理想，多主张联合检测不同特点的肿瘤标志物，动态监测肿瘤标志物的水平变化，并结合临床症状、体征及其他检查（如影像学检查），提高对妇科恶性肿瘤的诊断、疗效监测、预后、提示复发等临床价值。