由专业人员向个体和家庭提供关于遗传性疾病的性质、遗传方式和影响的遗传学指导过程。以帮助咨询者理解疾病的病因、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题，从而做出适合他们的选择。
遗传性疾病不同于先天性疾病或出生缺陷，是由于个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所导致的病变，因此具有垂直传递给后代和终生性的特征。遗传性疾病的咨询，最早于1952年开始于美国，中国自20世纪70年代以后才逐步开展起来，属于一个新兴的领域。遗传咨询的目的：首先，帮助遗传病患者减轻病痛，进行正确的诊断和必要的治疗；其次，对其因患遗传性疾病而给自身和家庭带来的焦虑、猜疑和消沉情绪，进行开导解释；同时，提出其子女和亲属的患病风险。由于大多数遗传性疾病尚无有效治疗方法，因此遗传咨询成为遗传性疾病预防及优生优育工作的重要内容之一。
遗传性疾病咨询的具体内容概括起来包括以下几个方面：
①遗传性疾病的诊断，通过病史询问、体格检查、实验室辅助检查和家系调查，结合染色体核型分析、分子生物学诊断技术、特异性代谢标志物及缺陷酶活性检测等手段，对遗传性疾病作出精准诊断。
②对于已经确诊的遗传性疾病，分析发病原因，确定遗传模式，解释病情和预后，给出治疗建议。
③对于患者的同胞、父母和亲属，可依据遗传性疾病的遗传方式和家系调查结果，进行携带者筛查或症状前诊断，推测疾病的再发风险并给予婚育指导和建议。
④优生指导，指导备孕过程及孕期避免接触环境中可能存在的致畸因素，建议遗传性疾病高危家庭，通过采用孕早期绒毛、孕中期羊水及羊水中脱落的胎儿细胞，通过染色体核型分析、特异性代谢标志物检测、基因突变分析等进行产前诊断。
遗传性疾病的咨询应严格遵循医学伦理学原则，尊重个人自主权，在知情同意的前提下不直接告知咨询方应该采取什么样的决定或选择什么样的治疗方案，而是给咨询者列举出几种可能的选项，患者、咨询者或其家庭在获得并理解相关信息后，由其自主做出最适合自身家庭情况的决定。遗传性疾病的咨询应当面告知检测结果，勿使咨询者在咨询过程中因咨询师的语言或行为失当而受到伤害。要注意保护患者的隐私，确保患者信息只为其本人和家庭的医学利益而使用，未经患者或其法定监护人允许，不得透露给他人。