先天性视乳头发育异常

视神经乳头发育不全

男女发病比例相等，多双眼发病。一般是由于在胚胎发育时，视网膜神经节细胞层分化障碍所致。眼底呈部分性或完全性视盘发育不全，视盘较正常小，为1/3～1/2大小，呈灰色或苍白色，有时可见黄色外晕所包绕，即所谓的“双环征”，带有色素的内环系由增厚的视网膜色素上皮与发育不全的视神经交界处形成，外环为筛板与巩膜的界面。视盘-黄斑距离与视盘水平直径的比值常大于3。该病全身常伴有明显内分泌及中枢系统异常。可分为重度双侧发育不全和轻度部分发育不全两种类型。当临床上有智力减退、眼球震颤和视盘发育不全三联症时，应考虑视-隔发育不全综合征（De Morsier综合征）。电生理检查中眼电图及视网膜电图正常，视觉诱发电位振幅通常会有所减低。目前的治疗主要是针对斜视和弱视。

牵牛花综合征

多累及单眼，患者视力多低于0.1。眼底可见视盘呈漏斗状深凹，且扩大，其中填充绒毛状或不透明的白色物质，周围被视网膜脉络膜色素紊乱带环绕，视网膜血管呈放射状从视盘发出，动静脉难以区分。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花。同时可合并其他眼部及全身系统异常。无特殊治疗方法。

有髓神经纤维

人出生时视神经髓鞘达到并止于乳头筛板后端，出生后眼底检查看不见有髓鞘的神经纤维。若有发育异常，眼底形成白色混浊的有髓神经纤维。可为单眼，也可为双眼。多位于视盘周围呈银白色，部位、形态及疏密度变异程度很大。一般不影响视力，因此多无需治疗。

视乳头玻璃疣

视乳头部位出现玻璃样物质称为视乳头玻璃疣。大部分双眼发病，视功能多正常。可分为埋藏视乳头玻璃疣和暴露视乳头玻璃疣。埋藏视乳头玻璃疣是指深埋在视神经组织内，极像慢性视乳头水肿。暴露视乳头玻璃疣是指位于视乳头表面，外观呈现蜡样珍珠状不规则小体，可融合成大团块，突向玻璃体。视乳头玻璃疣可出现自发荧光。在荧光素眼底血管造影中荧光强度逐渐增强。较浅的玻璃疣可观察。较深的玻璃疣长时间压迫导致视野缺损或视力下降，可给予药物支持治疗。

先天性视乳头弧

在生长发育中，视乳头向一侧倾斜，沿其倾斜方向的视乳头边缘出现弧形斑，称为先天性视乳头弧。多为视乳头下弧，常伴有视乳头形状和位置的改变。一般小，呈横椭圆形。常伴远视散光或近视散光。与近视弧不同之处在于近视弧多位于颞侧或环绕视乳头一周。

先天性大视乳头与视乳头大凹陷

先天性大视乳头多为单眼发病，视力大都正常。视乳头外观较正常大，可达正常值的两倍。先天性视乳头大凹陷，就是凹陷增大增深，可超过1/2 PD，但不超出边缘，血管走形也正常。

双视乳头

极为罕见，多为单眼。眼底有两个视乳头、两套血管系统、两个视神经孔。视野检查可见两个生理盲点。

假性视神经炎

这是一种较为常见的先天性视乳头异常。多数为双眼发病，且多见于远视眼。视乳头较红，生理凹陷较小，视盘边界模糊。有时视乳头隆起，似视乳头水肿。视野检查生理盲点不扩大，而且无中心暗点。