先天性眼前部发育异常

大角膜

新生儿角膜横径在12毫米以上，成人角膜横径超过13毫米。通常是性连锁隐形遗传。表现为前房加深，晶状体可增大并伴有不全脱位，眼压、眼底和视功能可在正常范围。一般为静止型，除高度屈光不正外，对眼功能无明显影响，但可并发晶状体脱位或者半脱位致青光眼。

小角膜

婴儿角膜横径小于10毫米，成人小于11毫米称小角膜，为常染色体显性或隐性遗传。可伴真性小眼球、虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性白内障等。表现为整个眼前段均较小，角膜弧度增加，屈光异常等

阿克森费尔德（Axenfeld）异常

少见的双侧性病变，常染色体显性遗传或散发。特点是虹膜表面条束越过房角，附着在后胎生环上。合并青光眼时称为Axenfeld综合征。

里格尔（Rieger）异常

少见的双侧性病变，常染色体显性遗传或散发。除有虹膜条束附着在后胎生环外，并有虹膜基质发育不良。可能有假性多瞳、瞳孔异位和色素膜外翻。合并牙齿畸形或面部畸形时称Rieger综合征。

彼得（Peters）异常

这是永存胚胎血管的一种形式。多双眼发病，程度不等。表现为中央部角膜混浊，后弹力膜或后基质缺损，角膜虹膜粘连，晶状体和角膜亦可粘连致浅前房。可伴有晶体脱位和白内障以及全身骨骼或牙齿畸形。

角膜前胎生环

表现为近角膜缘约1毫米宽的点状混浊环，离角膜缘尚存带状透明区。病理上主要是细胞内类脂质聚积，与老年环主要鉴别点是该病在出生后就有。

角膜后胎生环

临床发现率为10%～30%，有常染色体遗传倾向，常单眼发病。表现为角膜边缘深层半透明、条纹状或网状环带，与角膜缘之间无透明区。组织学检查由胶原和弹力纤维构成，染色特性与小梁一致。

无虹膜

多双眼发病，多数常染色体显性遗传。可能与神经外胚叶的原发性缺陷和（或）中胚叶异常发育致外胚叶缺乏引导或受阻有关。患者因无虹膜遮挡畏光明显，视力很差，常有眼球震颤和弱视；检查可见虹膜缺损，可见晶状体赤道部和（或）晶状体悬韧带和其后方的睫状突。常伴有其他眼部畸形，如小角膜、晶状体异位、周边视网膜弥漫性退变；部分病例可伴有全身骨骼畸形、多指趾、外耳畸形等。

先天性虹膜囊肿

可分为虹膜基质内囊肿和色素上皮囊肿。前者可能为胚胎表面外胚叶内陷入中胚叶组织引起，或发生晶状体的细胞移位所致。基质内囊肿在虹膜中胚层内成一相当大的半透明泡，可静止若干年再长大，但较多发生青光眼。后者位于虹膜后面，有两种类型：一是由于远端视泡两层未能融合，属于囊性绒球，多位于瞳孔缘，伴有永存或过度发育的边缘窦；另一种为神经外胚叶前层细胞移行于虹膜中胚叶基质，囊肿壁为色素性，也可位于虹膜基质内而与色素上皮有或无联系。

永存瞳孔膜

又称为瞳孔残膜，其发病机制可能是瞳孔部的第一和第二中央动脉弓及其伴同的中胚叶组织，在胚胎发育过程中萎缩和消失不完全。瞳孔残膜一般富伸缩性不影响瞳孔的运动，如无明显遮挡瞳孔亦不影响视力。按永存膜的位置差异，大致分为下述三个类型：
①永存瞳孔残膜全位于虹膜 表现为纤细组织起于虹膜小环并架在虹膜瞳孔部而不覆盖于瞳孔区，或者形成完整的膜遮盖瞳孔全部或者一部分而严重妨碍视力，此时须行虹膜切孔瞳孔成形手术治疗。
②永存瞳孔膜附着于晶状体前囊或者表现为晶状体前囊表面分散、孤立的星形色素并可于附着处形成局限性的白色晶状体混浊。
③永存瞳孔膜与角膜粘连。少见，为起于虹膜小环的细线状纤维组织经过前房而附着于角膜后壁，附着处角膜常显混浊。