以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。
视网膜色素变性在世界范围内患病率为1/3000～1/7000，是最常见的遗传性致盲眼病。大多视网膜色素变性患者以夜盲及周边视野缺失为首发症状，逐渐发展为中心视力下降，视野进一步缩窄，多数在40岁之前就成为法定盲人。其典型的眼底特征为视网膜骨细胞样色素沉积合并中周部视网膜萎缩，还常见视盘蜡黄、视网膜血管变细等。从细胞水平上看，视网膜色素变性患者首先是出现视杆细胞逐渐丧失、视网膜色素上皮细胞死亡，随着病情进展视锥细胞亦受累。视网膜色素变性的诊断除了依靠典型的临床表现及眼底特征外，光学相干断层扫描、视野及视网膜电流图检查也可较准确客观地辅助诊断该病和评估视网膜的功能。
视网膜色素变性的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（20%～25%）、常染色体隐性遗传（15%～20%）及X染色体连锁遗传（10%～15%）。此外还有约30%为散发。已发现约有100种基因与视网膜色素变性相关。这些基因在许多截然不同的生物学通路中起作用，包括光信号转导、视黄醇（维生素A）循环、基因转录、RNA剪切、胞内物质运输、二氧化碳和碳酸氢盐的平衡、光感受器结构、吞噬、细胞间互相作用等。除了遗传方式及遗传基因的多样性，视网膜色素变性的高度异质性还体现在不同致病基因可以导致同一种临床表型，而即使是同一种致病基因相同突变在不同患者中也会有截然不同的表现。
随着对视网膜色素变性发病机制认识的不断深入，不同类型的治疗方式在积极研究中，包括基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等，已开展多种视网膜色素变性相关基因的临床试验。