最为常见的遗传性黄斑营养不良。
大多数病例为常染色体隐性遗传，少数病例为常染色体显性遗传。最主要的致病基因为ABCA4基因，该基因编码感光细胞三磷酸腺苷（ATP）结合转运子蛋白，负责维生素A在细胞内外的转运。其余的致病基因还包括ELOCL4基因和PROM1基因。本病青少年起病，发病年龄多在6～20岁，临床表现为双眼慢性进行性中心视力下降，早期色觉表现为轻度红绿色盲，后期可表现为全色盲。起病初期眼底可无明显改变，后出现黄斑区颗粒样色素紊乱，随病情进展形成横椭圆形、边界清楚的黄斑区萎缩灶，呈靶样或牛眼样外观。有些病例在视网膜后极部及近周边部可出现黄色斑点，形态不一，可呈点状或条纹状等，为该病较特异性的表现。视野检查表现为中心暗点，周边视野多数正常。全视野视网膜电图（ERG）检查多正常或轻度异常。荧光造影表现为黄斑区牛眼状强荧光，另外由于视网膜色素上皮细胞内异常沉积的脂褐质遮挡了脉络膜荧光，导致造影图像背景荧光普遍减弱，出现特征性的“脉络膜湮没征”表现。光学相干断层扫描（OCT）可显示黄斑区视网膜明显变薄。自发荧光可因黄斑区萎缩而显示为低荧光。截至2022年，本病尚无有效的治疗方法，基因治疗正在临床试验中。