先天性视网膜发育异常

先天性缺损

可累及视乳头、黄斑和脉络膜。

视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤
视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤（combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium; CHRRPE）是一种少见的眼内良性肿瘤，多单眼发病，病灶可累及视盘、黄斑或周边视网膜。

该病变与遗传和视网膜色素上皮异常增生有关。

临床特征为肿物轻度隆起于视网膜表面，有不同程度的色素增生、血管迂曲及视网膜前膜形成。

依据病史、症状及常规眼底检查可对CHRRPE做出诊断。

治疗方法存在争议，而争议的焦点是对CHRRPE患眼内的视网膜前膜是否予以手术剥除。多数视网膜医生倾向于手术干预。

遗传性视网膜劈裂症

遗传性视网膜劈裂症（congenital X-linked retinoschisis）是视网膜神经纤维层间的分离，属玻璃体-视网膜营养不良的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。多见于男性儿童，女性罕见。

典型的临床表现有：患者的首发年龄较小；眼底有透明薄纱样膜从视网膜内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管；黄斑部异常，有囊样变性、萎缩和色素改变；玻璃体后脱离；有黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离时可严重损伤视力；常伴鼻上方视野缺损；X性连锁隐性遗传。

诊断主要依靠疾病的遗传特点及辅助检查。

关于先天性视网膜劈裂症的预防性治疗至今仍有争议。多数视网膜医生倾向于不进行预防性治疗。当合并视网膜脱离时需要手术介入。

白化病眼底

白化病眼底（fundus of albinism）为先天性遗传性色素缺乏病。除眼部色素缺乏外，毛发、皮肤色素也缺乏。仅少数病例病变限于眼部。

病因系先天性色素缺乏。完全性白化病是由于缺乏酪氨酸酶，在正常情况下，此酶能转化蛋白质代谢的中间产物3,4-二羟α-氨基丙酸（dopa）为黑色素。缺少酪氨酸酶则色素细胞颗粒不能形成色素沉着。部分白化病则可能是这种酶系统的功能性不足或酶的缺陷所致。

临床表现：眼底呈橙红色，视网膜、脉络膜的血管以白色巩膜为背景明显可见。视乳头的红色与其周围的橙红色不易分辨，眼底检查不易发现黄斑及中央凹。患者视力显著减退，视野常缩窄并有中心暗点。因缺少色素遮光，过多弥散光线入眼，常有眩晕及羞明。患眼均为高度屈光不正，常为近视，且有高度散光。因黄斑发育不良，常有眼球震颤，多为水平性，也可为旋转性，且速度较快（100～150次/分钟）。本病常伴有眼部其他先天异常。眉毛及睫毛一般皆为白色，虹膜呈浅灰色，有时因血管中的血液而呈红色，瞳孔呈红色反射。患者色觉及暗适应一般皆为正常。

根据本病的临床表现即可作出诊断。

本病的治疗，主要为戴用有色眼镜或着色的接触镜片以减少畏光目弦症状。酶的治疗效果尚无定论。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy; FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常性疾病。大多为双眼发病，病程缓慢进展，表现为玻璃体视网膜异常，特征性体征有周边视网膜的血管化不完全和（或）视网膜血管异常，继而可导致各种并发症，如视网膜新生血管形成、渗出、玻璃体出血、玻璃体视网膜牵拉、黄斑移位、视网膜皱襞和视网膜脱离等。临床表现多样，可轻至无症状，也可出现视网膜脱离而致失明。

FEVR可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传。FEVR的致病基因有五个，分别为NDP基因、FZD4基因、LRP5基因、TSPAN12基因及KIF11基因。这些基因突变可解释约50%的FEVR病例。

临床诊断的主要依据包括：有家族史，无早产及吸氧史；周边视网膜有无血管区，可有玻璃体视网膜粘连；眼底血管分支多，分布密集；视乳头或黄斑的异位；周边视网膜新生血管；视网膜内或下渗出；视网膜脱离及镰状视网膜皱襞。荧光素眼底血管造影可为诊断提供重要依据。对不知家族史的患者需详细检查其家族成员。

治疗仅为对症治疗，预防视网膜脱离及黄斑区渗出，但缺乏治疗指南。干预性治疗的指针：视网膜血管发生新生血管增殖时，可采用激光或冷冻治疗；抗VEGF药物辅助治疗可减少FEVR患者的视网膜新生血管及渗出等。视网膜脱离时，可根据病情行玻璃体手术或巩膜外加压术。

色素失禁症

色素失禁症（incontinentia pigmenti; IP）是一种罕见的X染色体显性遗传病，50000新生儿中有1人患病。患者大部分为女性，男性患者常在胚胎期死亡。此病为多系统性疾病，主要影响外胚层组织，最常累及皮肤，可伴随眼部、中枢神经系统、牙齿等改变。最严重的临床表现为视力丧失及中枢系统紊乱，严重影响患者生存质量。

IP由位于Xq28的NEMO基因突变引起。NEMO基因在胚胎形成时表达，其产物为NEMO或叫IKKγ，是IκB 激酶复合物组成部分，激活NF-κB信号通道，参与调节细胞凋亡及多种基因表达。NEMO基因突变导致NF-κB失活和多种细胞因子生成障碍，使得细胞易于凋亡。

临床表现：IP为多系统性疾病，主要累及外胚层组织，可累及皮肤、牙齿、眼球、中枢神经系统及骨骼等。最常见的为皮肤病变。眼部受累为IP患者的严重临床表现，可致盲。IP患者眼部临床表现多种多样，通常单眼受累，受累眼常表现为小眼球；若双眼受累，一眼往往重于对侧眼。眼部病变以视网膜病变最常见，其次为斜视、玻璃体病变、晶状体病变及视神经萎缩等。视网膜病变包括视网膜血管异常、视网膜色素上皮病变及视网膜脱离等。IP的视网膜血管病变可于生后1周内开始发生，并可在数周至数月内迅速进展。

治疗主要为对症治疗，针对IP患者眼底无灌注区主张彻底积极的激光光凝治疗。对进展性视网膜新生血管常需采用冷冻或激光光凝治疗或者玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor; VEGF）药物，以避免纤维增生导致视网膜脱离。对于晚期病例，手术治疗预后不佳。