原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病。
先天性黄斑发育异常主要包括先天性黄斑缺损及黄斑中心凹发育不良等。
先天性黄斑缺损表现为边界清楚的黄斑萎缩灶，常与脉络膜缺损同时存在，严重影响中心视力，患儿多出现注视不佳及斜视。先天性黄斑缺损多为单眼发病，也可双眼发病。病因尚不明确，多认为可由遗传因素及胎儿宫内感染有关。根据临床表现，有将先天性黄斑缺损分为三种类型：
①色素型。最多见，只累及相当于黄斑区的脉络膜，缺损区域不规则色素聚集，缺损区表面有正常的视网膜大血管跨越。
②无色素型。黄斑缺损累及脉络膜与视网膜，色素较少，可见白色巩膜组织，缺损区域不见脉络膜血管及视网膜血管。
③血管异常型，即以上两种类型合并血管异常。脉络膜血管与视网膜血管异常吻合或前伸至玻璃体或晶状体，或血管自缺损区内穿出而又消失。
遗传性黄斑发育异常典型疾病为北卡罗来纳黄斑营养不良（North Carolina macular dystrophy; NCMD），虽名为“黄斑营养不良”，但其为非进展性疾病，临床表现为双眼患病，多于20岁前出现视力下降等症状，黄斑病变区域大小不等：1级为少数玻璃膜疣样病灶，2级为大片融合病灶，3级为边界清晰的黄斑区视网膜脉络膜萎缩。NCMD为常染色体显性遗传方式，人们认为6号染色体的PRDM13基因与其发病相关。与NCMD表型相近的还有类NCMD的常染色体显性遗传性黄斑变性（MCDR3），眼底表现与NCMD相似，但有疾病进展倾向，患者色觉异常，致病基因定位于5号染色体p13.1～p15.33。黄斑发育异常伴指（趾）端发育不良或短指（趾），称为索斯比综合征（Sorsby syndrome），眼底表现同NCMD类似，为常染色体显性异常方式，尚未定位到致病基因位点。
黄斑中心凹发育不良表现为婴儿期即出现的低视力及眼球震颤，眼底检查见无明显黄斑中心凹形态，视网膜血管交叉于正常中心凹无血管区。光学相干断层扫描（OCT）表现为无中心凹结构，眼底自发荧光表现为无正常中心凹的低荧光区域。黄斑中心凹发育不良可单独存在，更多情况下是作为其他疾病的伴发眼部异常。常见的疾病有无虹膜、眼皮肤白化病及眼型白化病。
先天性黄斑发育异常大多严重影响患者视力，尤其是中心视力，尚无针对性的有效治疗方法。