以骨骼肌强直和肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。
依遗传方式不同分为托姆森（Thomsen）病（常染色体显性遗传）和贝克尔（Becker）病（常染色体隐性遗传），均由骨骼肌氯离子通道（CLC-1）异常引起。先天性肌强直首先由英国外科医生C.贝尔（Charles Bell）于1832年报道。丹麦医生托姆森（Thomsen）于1876年详细描述了他本人及其家族中4代成员罹患此病的情况，因此又称为Thomsen病。
病因
骨骼肌氯离子通道（CLC-1）是由骨骼肌氯离子通道基因（CLCN1）编码的，位于人类7号染色体长臂3区5带（7q35），有23个外显子，编码988个氨基酸。迄今已有近130种突变位点被发现，散布于整个CLCN1上。CLC-1是电压门控性离子通道，其主要作用是抑制细胞膜的兴奋，稳定静息电位。当基因突变等原因导致CLC-1通道功能异常使氯离子电导下降时，可使动作电位的阈值降低，造成了动作电位的重复产生，临床上表现为肌强直症状。CLCN1突变是引起先天性肌强直的分子机制。
临床表现
婴儿或儿童期起病，也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，成年期趋于稳定。肌强直主要表现为全身骨骼肌普遍性强直，肌肉强力收缩后不能立即松弛。患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重。面部、下颌、舌、咽和上肢强直较下肢明显。坐位站起费力，握拳后不能马上松开，静立后不能立刻起步，但反复活动后症状减轻。叩击股直肌和腓肠肌可见“肌球”。以上症状遇寒冷时加重，温暖或反复活动后减轻。呼吸肌和尿道括约肌受累时可出现呼吸及排尿困难，眼外肌受累可出现斜视或复视。
肌肥大主要表现为全身骨骼肌普遍性肥大，酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，肌腱反射存在。部分患者可出现精神症状。心脏功能一般不受累。
辅助检查
肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。血清肌酶正常。心电图检查正常。
诊断
根据阳性家族史，临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强直、肌肥大，结合肌电图、肌活检、血清肌酶可以做出诊断。
鉴别诊断
先天性副肌强直（paramyotonia congenita; PMC）
由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病。PMC以寒冷或活动诱发的肌强直及无力为主要临床特征，反复活动后症状加重。但其临床表现无特异性，根据表型难以确诊。主要是由骨骼肌钠通道基因（SCN4A）突变引起，呈常染色体显性遗传。基因诊断是该病特异性的诊断方法。
强直性肌营养不良
青年以后起病，肌力减弱，肌萎缩明显，无普遍性肌肥大，有白内障、前额秃发、睾丸萎缩、月经失调等。
治疗
尚无特殊的治疗。主要是注意保暖。药物治疗可以应用苯妥英钠、卡马西平、乙酰唑胺等减轻肌强直。