垂体柄变薄或缺乏，导致腺垂体发育不良与神经垂体异位的综合征。常伴有其他脑中线异常及内分泌功能缺失。
为垂体功能减退症患者中的一种特殊类型。患者主要为男性。
病因
病因尚不明确。可能与遗传因素、创伤、炎症、血管病变等有关。磁共振成像（MRI）的特征是垂体柄和正常的神经垂体高信号缺乏，而第三脑室的漏斗隐窝呈高信号。垂体柄断裂综合征可分为单纯GH缺乏和复合型垂体激素缺乏两类。约30%存在非垂体（中枢神经、眼、牙齿、颅面、蝶鞍、心脏）畸形。以前曾认为与出生时脑创伤有关。研究发现，其本质属于器官生成缺陷性疾病。其发病机制与先天性垂体功能减退症相同，虽然个别患者的病因与HESX1、LHX4、OTX2或SOX3突变相关，但其他患者未能发现相关基因。
临床表现
主要有矮小、GH缺乏（90%）、器官发育畸形和中线发育缺陷（20%～50%）青春期发育延迟或缺乏（10%）视力降低（2%）等。器官畸形的主要原因是脑中线发育缺陷，如脑积水、巨大儿、透明隔-视神经发育不良、蝶鞍发育不全、小头畸形、心脏畸形或神经垂体异位等。
诊断与治疗
婴幼儿或儿童出现下列情况时，应想到本病可能：
①臀先露分娩史（提示TSH缺乏）；
②Apgar指数低或有分泌复苏病史；
③低血糖症（提示ACTH和GH缺乏）；
④新生儿黄疸时间延长；
⑤小阴茎伴或不伴隐睾（提示LH/FSH缺乏）；
⑥眼畸形；
⑦器官发育畸形和中线发育缺陷；
⑧GH缺乏所致的身材矮小。
MRI发现垂体柄变薄或缺乏，并伴有腺垂体发育不良与神经垂体异位，诊断既可成立。本综合征常伴有其他脑中线异常及内分泌功能缺失，应注意查找，永久性GH缺乏症和其他垂体激素缺乏应给予补充相应的激素。