由甲状腺激素合成、分泌减少或组织作用减弱导致机体代谢活动下降的一种内分泌疾病。简称甲减。
病因和发病机制
引起甲减原因有四类。
①原发性甲减，最多见。包括自身免疫性甲状腺炎（桥本甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎、Riedel甲状腺炎等）、甲状腺全切或次全切术后、甲亢放射性碘治疗后、颈部放疗后、先天性甲状腺缺如、甲状腺淀粉样变性、甲状腺炎破坏后、碘缺乏或碘过量、药物或致甲状腺肿物质、甲状腺激素合成相关基因异常，例如钠碘同向转运体基因突变、pendrin基因突变、甲状腺过氧化物酶基因突变、甲状腺球蛋白基因突变、碘化酶基因突变、脱碘酶基因突变等。
②继发性甲减或中枢性甲减；常因垂体肿瘤、手术、放疗、淋巴细胞性垂体炎和产后垂体出血坏死引起。由下丘脑病变引起的甲减也称三发性甲减，罕见。见于下丘脑综合征、下丘脑肿瘤、炎症及放疗等。
③消耗性甲减；因表达3型脱碘酶而致甲状腺激素灭活过多。见于血管瘤、体外循环术后。
④甲状腺激素不敏感综合征（RTH）：是常染色体显性或隐性遗传病。由于甲状腺激素在外周组织不敏感，不能发挥其正常的生物效应引起甲减症状。
临床表现
根据起病年龄，可有各种不同的临床表现。胎儿及婴幼儿起病者主要影响大脑发育和骨骼生长，导致智力障碍、身材矮小和性腺发育不全等异常。幼年起病会造成无排卵周期、青春期延迟，如果治疗时间延迟，不会达到正常身高。成年甲减常隐匿起病，进展缓慢，早期症状缺乏特异性。
症状
低代谢症群主要表现为易疲劳、怕冷、食欲减退、腹胀、便秘、体重增加、发音不清，言语缓慢、音调低哑、行动迟缓、嗜睡、反应迟钝、记忆力减退，重者可表现为痴呆。成年女性重度甲减可伴性欲减退、排卵障碍、溢乳、月经周期紊乱或经血增多。男性可致性欲减退、阳痿和精子减少。重症患者可发生黏液性水肿昏迷。
体征
颜面虚肿，表情呆板、淡漠，呈假面具样黏液性水肿面容。唇厚舌大，毛发干燥稀疏、脱落。皮肤干燥发凉、指甲厚而脆。由于高胡萝卜素血症，手脚皮肤呈姜黄色。皮肤黏液性水肿为非凹陷性。心音低弱，脉率缓慢，严重者心脏扩大、心包积液和心力衰竭。腱反射变化具有特征性，肌肉收缩后松弛期延缓，跟腱反射时间延长。膝反射多正常。
实验室检查
检测甲状腺功能和自身抗体，包括血清TSH和总甲状腺素(TT4)/游离T4(FT4)、总三碘甲腺原氨酸（TT3）/游离T3（FT3）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）。
影像学检查
心脏多普勒可见心包积液和血流动力学异常，如每搏量减少和心率减慢。甲状腺超声了解内部结构；如有溢乳和高催乳素血症，做垂体MRI检查。X线检查示骨龄延迟、骨化中心骨化不均匀、呈斑点状（多发性骨化灶）有助于呆小病的早期诊断。甲状腺核素扫描可发现异位甲状腺（舌骨后、胸骨后、纵隔内和卵巢甲状腺等）。
特殊检查
当甲状腺肿大或甲状腺结节的性质不明时，可行甲状腺细针穿刺细胞学检查。当高度疑为遗传性甲减时，可进行基因突变检测明确病因。
诊断
包括甲减诊断和病因诊断。甲状腺激素TT4/FT4降低是诊断甲减的必备指标。血清TSH增高，FT4/TT4减低，诊断为原发性甲减；血清TSH升高FT4/TT4正常，诊断为亚临床甲减；血清TSH减低、正常或轻度升高，TT4、FT4减低，考虑中枢性甲减。血清TT3、FT3在轻症甲减患者可在正常范围，严重患者降低。甲状腺激素抵抗综合征时，T3或T4升高，TSH水平正常或升高。确诊甲减后需进一步寻找甲减的病因。如果TPOAb和/或TgAb阳性，应考虑甲状腺自身免疫异常为其病因。
治疗
甲减一般不能治愈，需要甲状腺激素终生替代治疗。首选左甲状腺素钠（L-T4）单药治疗，不推荐L-T4及碘塞罗宁（L-T3）联合治疗。L-T4治疗的剂量取决于甲减的程度、病因、年龄、性别、体重和个体差异。甲状腺功能基本缺失者的成人L-T4替代剂量按照标准体重计算，为每天1.6～1.8微克/千克（体重）。甲状腺功能完全缺失如甲状腺全切术后和/或放射碘治疗后和中枢性甲减患者替代剂量较高，自身免疫性甲减和亚临床甲减剂量较少。儿童需要较高剂量，老年患者需要的剂量较低。妊娠期的替代剂量需要增加30%～50%。
L-T4起始剂量和达到完全替代剂量所需时间要根据患者年龄、心功能状态确定。年轻体健的成年人常以完全替代剂量起始；一般人群的起始剂量25～50微克剂量，每3～7天增加25加量；老年、有心脏病者应从小剂量起始，缓慢加量。妊娠妇女则应完全替代剂量起始或尽快增至治疗剂量。
L-T4的半衰期约7天，故可每天服药1次。早餐前30～60分钟服用，不应与干扰L-T4吸收的食物或药物同时服用。L-T4替代治疗后4～8周，监测血清TSH，治疗达标后，每6～12个月复查1次，或根据临床需要决定监测频率。妊娠期甲减每4周复查1次。原发性甲减根据TSH水平调整L-T4剂量，治疗目标需要个体化。中枢性甲减，依据FT4水平而非TSH调整治疗剂量。替代治疗过程中要避免用药过量导致的临床甲亢或亚临床甲亢。
碘塞罗宁（L-T3）的作用快，持续时间短，适用于黏液性水肿昏迷的抢救。干甲状腺片是动物甲状腺的干制剂，因其甲状腺激素含量不稳定和T3含量过高，已很少使用。
预防
在中重度碘缺乏地区，碘缺乏是造成新生儿甲减（克汀病）最主要的原因，新生儿可进行TSH测定以筛选甲减。妊娠妇女食用碘盐是最好的治疗和预防措施。对于有引起甲减病因的患者如行甲状腺手术或放射性碘治疗等，要监测甲状腺功能，及早诊断，及时治疗，避免出现黏液性水肿昏迷。甲状腺肿拟手术的患者事先应测定甲状腺自身抗体，以排除自身免疫性甲状腺炎的可能；如并有自身免疫性甲状腺炎，则术后发生甲减的可能性极大。