起源于神经嵴的嗜铬细胞肿瘤。
肿瘤细胞主要合成和分泌儿茶酚胺，故又称儿茶酚胺分泌瘤。其中，80%～90%的嗜铬细胞瘤为良性，恶性占10%～16%。此外，80%～85%的肿瘤位于肾上腺内，右侧略多于左侧。少部分位于肾上腺外嗜铬组织，被称为副神经节瘤。其发病高峰为30～50岁，男女发病率基本相同。
临床表现
嗜铬细胞瘤由于肿瘤所分泌的肾上腺素和去甲肾上腺素的比例不同及肿瘤大小差异等，其临床表现常呈多样化。
交感兴奋表现
由于肿瘤突然分泌大量儿茶酚胺进入血循环，使周围血管强烈收缩，交感神经兴奋，血压急剧升高，80%以上患者有头痛，表现为严重的前额痛或枕部持续性或搏动性头痛，剧烈而呈炸裂样；心悸常伴有胸闷、胸痛、心前区压榨感或濒死感。发作时表现为大汗淋漓、面色苍白、四肢发冷，也可表现为面色潮红伴有潮热感；儿童可出现抽搐和腹痛。
高血压表现
高血压是嗜铬细胞瘤患者最常见的表现（90%～100%），高血压可表现为阵发性、持续性或在持续性高血压的基础上有阵发性加重。发作时血压突然升高，持续时间数秒至数分钟不等，长者可达10小时，常伴有典型的三联征（剧烈的头痛、心悸和大汗）表现，伴恶心、呕吐、焦急。发作时血压骤升；而在发作期过后，血压可正常甚至降低；其中，约50%的患者（主要为儿童）表现为持续性高血压，可伴有高血糖及代谢率增高的表现，其中半数有阵发性加重。同时，发作性高血压可因精神刺激、剧烈运动、体位变换、大小便、肿瘤被挤压、医学干预检查（如动脉插管造影）、多种药物等因素诱发。此外，嗜铬细胞瘤患者高血压的另一个重要特点是对常规抗高血压药物治疗无效，但对钙通道阻滞剂和硝酸酯类有部分反应，而对α-肾上腺能阻滞剂的反应良好。
正常血压/直立性低血压/休克
约15%的嗜铬细胞瘤患者无高血压发作，部分患者可发生低血压、休克或高血压和低血压交替出现的嗜铬细胞瘤危象发作，对这类患者应立即抢救。
心肌病
大量儿茶酚胺可直接损害心肌，使心肌细胞退行变性、坏死，出现儿茶酚胺性心肌病，心肌严重受累时可诱发左心衰竭。
糖脂代谢紊乱
儿茶酚胺分泌增多，可拮抗胰岛素的作用，引起糖代谢紊乱，出现糖耐量低减甚至糖尿病。同时，由于儿茶酚胺有促进脂肪分解的作用，引起脂肪代谢紊乱，患者多消瘦。
急腹症
由于儿茶酚胺抑制内脏平滑肌的收缩，使胃肠道黏膜血管收缩，肠蠕动及张力减弱，可出现顽固性便秘甚至结肠扩张，还可发生胃肠道壁内血管增殖性及闭塞性动脉内膜炎而引起肠梗阻、溃疡、穿孔、腹膜炎、腹痛、休克、出血等急腹症表现。
肾损伤
长期持续性高血压使肾血管受损，引起蛋白尿，晚期可出现肾衰竭。
嗜铬细胞瘤患者发作时还可有头痛、失眠、烦躁、焦虑等神经系统表现及白细胞增多等血液系统的改变。
诊断
嗜铬细胞瘤的诊断要解决三个基本问题。
①病因诊断：即确定嗜铬细胞瘤属于家族性、散发性、MEN或卡尼综合征等。如属于遗传性嗜铬细胞瘤，则需要对家族成员进行筛查；
②定位诊断：即确定嗜铬细胞瘤的发生部位，并明确是单发性的还是多发性的；
③明确嗜铬细胞瘤的良恶性质。
实验室检查：因为儿茶酚胺主要在肿瘤内代谢，形成甲氧肾上腺素和甲氧去甲肾上腺素，所以血尿甲氧肾上腺素（MN）和甲氧去甲肾上腺素（NMN）显著增高，是诊断嗜铬细胞瘤的筛选指标。常在正常高限两倍以上，其中MN、NMN的敏感性和特异性最高。
持续性高血压患者可直接检测，而阵发性高血压患者在发作间期升高可不明显，需待发作时检测。
药理试验：主要包括激发试验和抑制试验。但其敏感性和特异性较差，并有潜在风险，已不推荐应用。
影像学检查：B型超声波、CT扫描及磁共振成像（MRI）为无创伤性检查，阳性率较高，且较安全。对上述检查阴性的患者，可经下腔静脉插管分段取血测血儿茶酚胺水平进行定位诊断。近年来用131I–间碘苄基胍（131I–MIBG）闪烁定位，可发现肾上腺外及CT扫描等不能显示的小肿瘤。此外还可行放射性核素标记的奥曲肽作闪烁显像。18氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（18F-FDG-PET/CT）用于肾上腺外的交感性副神经节瘤、多发性、恶性的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的首选定位诊断，如上述方法均无法定位，可行静脉插管，釆不同部位血测儿茶酚胺浓度进行定位。
治疗
一般嗜铬细胞瘤降压治疗：应用α阻滞剂哌唑嗪、多沙唑嗪、特拉唑嗪或酚苄明，亦可考虑用α-甲基多巴或可乐定控制血压。
良性嗜铬细胞瘤手术治疗：常首选腹腔镜下切除术。术前应用酚苄明、哌唑嗪、多沙唑嗪等α阻滞剂控制血压、扩张血管，增加血容量，防止或减少术后低血容量休克的发生，尽量避免使用β阻滞剂，除非患者存在心律失常或已经使用了足够的α阻滞剂；出现高血压危象时，应立即静脉给予盐酸酚妥拉明，如果出现心律失常，应同时静脉注射普萘洛尔。
恶性嗜铬细胞瘤治疗：恶性嗜铬细胞瘤不能手术者，可应用α阻滞剂和β阻滞剂控制症状，并同时使用化疗；如果疗效不佳，可考虑用大剂量131I-MIBG（间碘苯甲胍）治疗。