由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所导致的常染色体隐性遗传性疾病。
临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常。
病因及病理生理
主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。已经能识别的有六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β-羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。其中21-羟化酶缺陷最为常见，占该病的90%～95%。
由于每种酶的缺乏导致的发病机制不一致，本文以21-羟化酶缺陷为例。21-羟化酶可催化17-羟孕酮转化11-脱氧皮质醇（皮质醇的前体），孕酮转化为去氧皮质酮（醛固酮的前体）。21-羟化酶活性的减少或缺失将阻碍皮质醇的合成。肾上腺皮质在促肾上腺素（ACTH）的刺激下增生并产生过量的皮质醇前体。某些前体可转化为雄激素，常可导致出生后生长加快，严重受累的女性新生儿可有外生殖器男性化体征。并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、电解质紊乱，血容量减少及休克为特征的失盐症状。
临床表现
严重失盐型：
①以盐皮质激素缺乏、女性性发育障碍和雄激素增多为特征；
②低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒；
③低血糖症或肾上腺皮质功能减低危象；
④新生儿肾上腺危象；
⑤血浆肾素增高，17-羟孕酮和雄烯二酮基础值或ACTH兴奋后增高，脱氢异雄酮和硫酸脱氢异雄酮增高。
中度单纯性男性化型：
①胎儿起病，出生后皮质醇缺乏症群；
②女性新生儿外生殖器男性化，但无失盐表现；
③血浆肾素轻度升高。
轻型和隐匿型：
①女性出生时外生殖器正常；
②儿童期有性毛早现、痤疮、生长加速和阴蒂肥大；
③青年期或成年期多毛、囊性痤疮、月经紊乱和不育，少数无雄激素过多症状；
④男性无症状或出现青春发育提前、性毛早现、痤疮、生长加速。
筛查与诊断
①筛查对象：性发育障碍、失盐症群、低血压。
②羊水17-羟孕酮和雄烯二酮预测产前失盐型CYP21缺陷症。
③根据临床表现和实验室检查鉴别CYP21缺陷症的类型。
④鉴定肾上腺病变：高分辨B超、CT、MRI、131碘胆固醇扫描。
治疗
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。
及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）
静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松。若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服，并长期维持，同时口服氯化钠。其量可根据病情适当调整。
长期治疗
①糖皮质激素替代抑制治疗：糖皮质激素治疗可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，同时可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。
②盐皮质激素；盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。
在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17-羟孕酮或尿17-酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。调节激素用量，患儿在应激情况下（如感染、过度劳累、手术等）或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5～2倍。
手术治疗
男性患儿无需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月～1岁时进行阴蒂部分切除术或矫形术。