由性染色体数目异常引起的最常见的原发性睾丸功能减退综合征。也是性染色体异常引起的男性不育的最常见原因。又称克氏综合征、先天性睾丸发育不良、原发性小睾丸症、细精管发育障碍症、XXY综合征。
发病机理
性染色体在配子减数分裂时未分离或者合子在有丝分裂过程中未分离引起的核型异常。最常见的为47，XXY型。高龄妊娠和遗传因素是性染色体的重要原因。
临床表现
青春期后症状比较明显。主要临床表现为类无睾症体型和小睾丸，第二性征缺乏与不育常伴有男性乳腺发育。可伴有智力和精神障碍，也可伴发肥胖、糖耐量异常和糖尿病。
诊断和治疗
Klinefelter综合征主要特征性表现为睾丸小而四肢较长，以及其他雄激素缺乏表现。血睾酮降低和促性腺激素增高。染色体核型为47，XXY或其他变异型。现有的主要治疗方法为睾酮替代。