由完全缺乏X染色体（45,XO）或X染色体部分缺失引起的性腺发育障碍综合征。又称先天性卵巢发育不全。特纳综合征是女性性器官发育异常的常见原因之一。
发病机理
特纳综合征由性染色体的完全或部分缺失引起，丢失或异常的性染色体为父源性减数分裂错误所导致。典型的核型为45,XO约占所有病例的50%～60%；其他以45,XO/46,XX、46,Xi(Xq)和46,XXq-为常见。性染色体缺失或异常导致相关的基因异常，进而引起一系列的表型改变。
临床特征
特纳综合征临床表现多样。典型表现为身材矮小、性腺发育不全、原发性闭经、自身免疫功能障碍、代谢紊乱、心血管事件风险增高、骨骼代谢异常、蹼颈与肘外翻等。常见的性腺发育不全包括卵巢发育不全，子宫缺如或较小，乳腺发育不良。特纳综合征合并心血管畸形比较常见，其中以二尖瓣/主动脉病最为常见。
诊断和治疗
婴儿淋巴水肿或女性身材矮小、躯体和性发育异常为主要诊断线索，确诊以染色体核型分析最为关键。确诊后应筛查器官畸形及其引起的并发症。治疗以性激素替代治疗为主。应长期监测性腺肿瘤和心血管疾病。预防该病应完善产前筛查和产前诊断措施。