血色病

分为特发性与继发性两大类，以继发性较常见。临床上以皮肤色素沉着、肝大和肝硬化、糖尿病三联征为特征。

发病机制

①铁吸收的调节功能异常见于特发性血色病。
②红细胞生成障碍导致贫血。后者又刺激肠道的铁吸收增加，见于血细胞生成性血色病如遗传性铁粒幼红细胞性贫血及重型β-珠蛋白生成障碍性贫血。
③慢性肝病可有肠黏膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加；可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加；部分肝病患者嗜酒，某些酒精饮料中含铁量极高，酒精还可刺激铁的吸收。
④食物中含铁量过多。因患者肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠黏膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3毫克，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。
⑤长期多次输血。若输血总量超过1万毫升时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。铁的贮存部位取决于血浆铁浓度。当血浆铁浓度正常时，过多的铁主要沉积于单核–巨噬细胞中。当血浆铁浓度升高，转铁蛋白饱和度大于60%时，铁主要积聚于肝、脾和胰等器官的主质细胞内。细胞内的铁聚集可损伤心肌、导致肝硬变、破坏胰岛和垂体等内分泌功能。

临床表现

特发性血色病多在40～70岁发病，多见于男性。患者面颈部、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处皮肤色素沉着。部分患者有糖尿病可出现“三多一少”的症状，又称青铜色糖尿病。由于肝硬变，半数患者有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15%的患者有心脏症状，表现为心脏增大、心律失常和心力衰竭。睾丸萎缩、阳痿和阴毛脱落或减少等也是常见体征。其他类型血色病见于：
①青少年型遗传性血色病，患者心脏和内分泌受累临床表现可发生于肝硬化临床表现之前，特别是性功能减退，患者常在40岁前死于心脏病；
②转铁蛋白受体相关性遗传性血色病；
③巨噬细胞铁沉积病为铁只在单核-巨噬细胞系统细胞中堆积，临床表现较轻，有轻度缺铁性贫血。

实验室检查

①骨髓涂片或切片铁染色：可见细胞外铁明显增多。
②血液生化检查：血清铁常增高至200μg/dl以上，平均达250微克/分升；血清铁饱和度高达80%～100%；血清铁蛋白浓度也可明显增高。血清铁蛋白浓度高于200～300微克/升。
③去铁草酰胺试验：按10微克/毫升予肌肉注射后，铁贮存过多者的排出量常大于10毫克。
④肝脏穿刺活检：诊断价值最高。在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。

诊断和鉴别诊断

若患者有皮肤色素沉着、伴糖尿病或肝硬化，即应考虑铁贮存过多。以血清铁、转铁蛋白饱和度及铁蛋白的测定作为过筛试验。若测定的结果均明显高于正常值，做去铁草酰胺试验，以证实体内有无过大铁负荷。最后确诊有赖于肝脏穿刺活检，若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生，血色病即可确立诊断。铁贮存过多和血色病的鉴别主要是：组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。

治疗

为限制铁的摄入，尽快减轻体内铁的负荷和对症治疗。
①静脉放血疗法：系减轻体内铁负荷的最有效措施。适用于无贫血的铁贮存过多，特别是特发性血色病患者。
②铁螯合疗法：去铁胺用于无效造血相关的继发性铁过量。
③对症治疗：对糖尿病、肝硬变及心功能不全患者，应给予相应的对症处理。