因慢性肾病引起的骨矿物质代谢紊乱和骨外钙化的临床综合征。
临床上出现以下一项或多项表现:
①钙、磷、甲状旁腺素(PTH)或维生素D代谢异常;
②骨转化、矿化、骨量、骨线性生长或骨强度异常;
③血管或其他软组织钙化。
分类
慢性肾脏病-矿物质和骨异常按骨矿物质与基质的含量比例之差可分为五类,按TMV系统分类,其中T代表骨的代谢转换率,M表示骨矿化,V指骨量,可分为六类(见表)。
骨矿物质与基质的含量比例之差 | ①纤维囊性骨炎 ②低转换性骨质软化 ③骨质硬化症 ④骨质疏松症 ⑤软组织钙化 |
TMV系统 | ①甲旁亢骨病 ②混合性骨病 ③骨质软化症 ④无动力性骨病 ⑤淀粉样骨病 ⑥铝性骨病 |
临床表现和实验室检测
维生素D代谢紊乱:1α-羟化酶生成减少和1,25(OH)2D合成不足导致肠钙吸收障碍和低钙血症,肾性骨病的表现往往被慢性肾病所掩盖。
继发性甲旁亢 低钙血症伴高磷血症、活性维生素D缺乏、骨痛、肌无力、生长发育障碍、血管钙化、钙化性关节周围炎、骨骼畸形与骨折。
尿毒症瘙痒症 表现为全身或局部不同程度的瘙痒,以背部、四肢、胸部和头部最常见。
实验室检查 肾衰竭早期PTH升高、FGF-23升高;肾小球滤过率<40毫升/分时,血钙、血1,25(OH)2D降低,尿钙排泄减少,粪钙增多;血磷增高、高镁血症、碱性磷酸酶增高。
影像学检查 纤维囊性骨炎、骨质硬化、骨质软化、软组织钙化、甲状旁腺功能亢进症。
诊断
根据患者的病史、临床症状、实验室及影像学检查可明确诊断,但慢性肾脏病-矿物质和骨异常需注意与Fanconi综合征、Ⅰ型肾小管酸中毒、遗传性低血磷佝偻病伴高钙尿症、轴性骨质软化症、骨纤维发育不全等疾病相鉴别。
治疗
本病的最佳治疗方案是对终末期肾病患者进行肾移植。非手术治疗的目的是降低血磷、维持正常血钙,抑制继发性甲状旁腺功能亢进,逆转骨骼的组织学异常,阻止和逆转骨骼外钙磷的沉着。可予以活性维生素D、含钙的磷结合剂、碳酸镁、碳酸镧、钙敏感性受体调节剂、甲状旁腺切除、透析等治疗,皮肤瘙痒者可予以抗组胺药、物理治疗等。