由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或多种脂质异于正常的病理状态。其中脂质主要指血浆内的胆固醇和甘油三酯。
脂质不溶或微溶于水，必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此高脂血症常为高脂蛋白血症。血浆中的脂蛋白分为乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）、中间密度脂蛋白（IDL）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）和脂蛋白(a)。高脂血症除表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有外，还同时可有HDL的降低，所以高脂血症又称血脂异常。
病因和分类
血脂异常最简单的分类有病因分类和临床分类两种。
病因分类
①原发性。除了不良生活方式（如高能量、高脂和高糖饮食，过度饮酒等）与血脂异常有关外，大部分由于单一基因或多个基因突变所致，多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向。
②继发性。指由于其他疾病所引起的，这些疾病主要有肥胖、糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合征等。
此外，某些药物如利尿剂、β受体阻滞剂、糖皮质激素、口服避孕药等也可引起血脂异常。
临床分类
分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型高脂血症和低高密度脂蛋白血症。
各种脂蛋白与动脉粥样硬化的关系
血脂异常的主要危害是增加动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的发病危险。CM本身并无致动脉粥样硬化作用，但其残粒可能与动脉粥样硬化有关。VLDL残粒也被证实有较强的致动脉粥样硬化作用。LDL是公认的首要致动脉粥样硬化的脂蛋白。HDL水平与动脉粥样硬化的发生率呈负相关，其功能不全也可诱发动脉粥样硬化。脂蛋白(a)可能是促进动脉粥样硬化的独立因素，但其水平必须与LDL水平联合观察，才有更大的价值。
临床表现
多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现。高胆固醇血症者易发生动脉粥样硬化性心血管疾病，而高甘油三酯血症者可能发生急性胰腺炎。家族性血脂异常可从儿童起病，常出现黄色瘤，位于上、下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
治疗原则
定期检测血脂是血脂异常防治的重要措施，建议20～40岁成年人至少每5年检测血脂，40岁以上男性和绝经期后女性每年检测血脂；ASCVD患者及其高危人群，应每3～6个月测定1次血脂。
血脂异常治疗的宗旨是防控ASCVD，所以应根据是否已有ASCVD以及有无心血管危险因素，结合血脂水平进行个体ASCVD危险程度的评估，以决定治疗措施及血脂的目标水平。将降低LDL水平作为防控ASCVD危险的首要干预靶点，非-HDL可作为次要干预靶点。调脂治疗的目标值：极高危者LDL<1.8 mmol/L，高危者LDL-C<2.6 mmol/L，中危和低危者LDL<3.4 mmol/L。LDL基线值较高，不能达目标值者，LDL至少降低50%。极高危患者LDL基线在目标值以内者，LDL仍应降低30%左右。
血脂异常与饮食和生活方式有密切关系，饮食治疗和改善生活方式是血脂异常治疗的基础措施。
降胆固醇首选他汀类调脂药物，起始宜应用中等强度他汀治疗，根据个体降胆固醇疗效和耐受情况，适当调整剂量。若他汀不耐受或胆固醇水平不达标者或严重混合型血脂异常者，应考虑与其他调脂药物包括胆固醇吸收抑制剂、普罗布考、胆酸螯合剂及脂必泰或多廿烷醇等联合应用，注意观察调脂药物的不良反应。高甘油三酯血症可选择的药物主要有贝特类、烟酸类。近年来国外已有3种新型调脂药——微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂、Apo B100合成抑制剂、前蛋白转化酶枯草溶菌素9/kexin9型(PCSK9)抑制剂被批准临床应用。
此外，脂蛋白血浆置换、肝移植、部分回肠旁路手术和门腔静脉分流术，作为辅助治疗措施用于家族性血脂异常患者，但仅脂蛋白血浆置换效果肯定。