肺部先天性疾病

先天遗传因素包括基因突变或染色体异常；环境因素包括致畸药物、辐射、化学和感染因素等。常见的肺部先天性疾病，包括肺隔离症、先天性肺动静脉畸形、先天性支气管肺囊肿、透明肺、纤毛不动综合征、卡塔格内综合征、肺囊性纤维化等。

肺隔离症

指肺的发育畸形，部分肺组织与其他肺隔离，通常与正常支气管无交通，该部分肺组织无功能。血液供应来源于体循环的异常动脉。分为叶内型和叶外型。叶内型为隔离肺位于胸膜腔内；叶外型为隔离肺与正常胸膜分开，有自身的胸膜。叶外型较叶内型少见，且大部分在左侧，发病以男性婴幼儿和儿童为主。叶内型发病年龄偏大。症状可从无症状到继发感染诱发的发热、咳嗽、咯血、呼吸困难、紫绀等。X线影像学表现为脊柱旁圆形、椭圆形或不规则形软组织影，可伴有胸膜增厚、粘连，胸腔积液等。治疗主要为抗感染。部分反复感染并加重者，可考虑手术切除。

先天性肺动静脉畸形

指肺血管发育异常，是肺动静脉系统畸形的一种。肺动脉分支直接与肺静脉分支相通。根据血管来源可分为肺动静脉直接相通或体循环肺循环直接相通。临床表现为无症状，或有紫绀、杵状指、呼吸困难、心慌、咯血等。可合并毛细血管扩张症。肺血管造影可显示增粗的畸形血管和粗大的引流静脉。CT增强可显示病灶明显强化。CTA可以直接显示病灶。明确诊断首选CTA。治疗可采用DSA进行栓塞治疗。

先天性支气管肺囊肿

指胚胎发育时气管支气管树分支异常导致的囊性病变。病变多限于一叶肺或一侧肺。病理检查可见囊肿为单房或多房，内部覆盖呼吸性上皮，囊内通常充满黏液样物质。囊肿位于纵隔、气管旁、隆突附近、食管旁及肺门附近的为支气管囊肿，位于肺内者为肺囊肿。纵隔支气管囊肿好发于后纵隔，其次中纵隔，最后上纵隔。婴儿时期可因囊肿压迫大气道产生呼吸困难、哮鸣音或持续咳嗽。成年人常无症状。X线提示圆形、卵圆形或块影。CT检查可见边界清楚的软组织或水样包块。一般不需要治疗，反复感染或有癌变倾向者可考虑手术治疗。

透明肺

胸部X线检查发现肺部透亮度增加，肺门及周围血管影减少，称之为透明肺。可能与发育异常有关，如先天性叶性肺气肿、单侧透明肺等。