一类表现为肺囊性纤维化的罕见常染色体隐性遗传病。
在高加索白色人种中婴幼儿的患病率为50/10万，在黄色人种中更加罕见。主要原因是CFTR基因突变导致全身黏液液体分泌部位出现分泌物黏稠，阻塞管腔，诱发慢性炎症或肺部感染。CFTR突变后导致氯离子和碳酸氢根离子分泌障碍，同时合并局部钠离子重吸收增强，引起分泌物含水量下降，pH下降。患者出现呼吸道分泌物黏稠，反复感染，继而出现支气管扩张，最后反复感染致肺功能下降，严重者出现呼吸衰竭。在胰腺，因为胰腺导管CFTR突变不能分泌碳酸氢根离子，导致胰液酸化，蛋白变性，分泌物黏稠，阻塞胰腺导管，继而出现慢性胰腺炎症，胰腺纤维化；在肠道，因为肠道上皮离子和液体分泌功能异常，出现肠梗阻；在生殖系统，也会因为CFTR分泌碳酸氢根障碍的问题，导致输精管、子宫内膜的微环境发生变化，出现精子活动异常和卵子着床异常，出现不孕不育。这类疾病缺乏特效的治疗方法，整体上应避免活动后因出汗过多导致盐分丢失；改良的高蛋白饮食、呼吸道雾化及应用化痰药物改善分泌物的黏稠特性和物理方法排痰等也为缓解症状的有效措施。最终治疗方法为肺移植。