以胃肠道多发性息肉和特定部位皮肤、黏膜色素斑为特征的遗传性疾病。因荷兰内科医生J.L.A.波伊茨（Johannes Laurentius Augustinus Peutz，1886～1957）和美国医生H.J.耶格（Harold Joseph Jeghers，1904～1990）先后报道而命名。简称PJS。多见于儿童和青少年。
病因和发病机制
此征与LKB1/STK11基因突变有关，属常染色体显性遗传，存在遗传异质性。黏膜、皮肤色素斑源于真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素沉着。胃肠道息肉多为错构瘤。
临床表现
特征性表现为胃肠道多发性息肉伴特定部位皮肤、黏膜色素斑。黑色素沉着主要位于上下唇和口腔黏膜，可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显。息肉可发生在整个胃肠道，以空肠和回肠多见，大小不一，多数直径＜l厘米，可有蒂或无蒂。严重者可出现腹痛、腹泻、消化道出血、肠梗阻和肠套叠等。
诊断
若发现口唇、口腔黏膜等部位黑色素斑，内镜检查发现胃肠道息肉，病理组织学证实为错构瘤，即可确诊。不典型者需与其他胃肠道息肉鉴别。
治疗
主要针对胃肠道息肉及其并发症，对皮肤、黏膜黑斑尚无特效治疗方法。息肉较小且无症状者应定期随访，有消化道症状者可行内镜下息肉切除或手术治疗，并发肠套叠、肠梗阻者需急诊手术。
预后
多数患者预后较好，个别可发生癌变，因此需定期随访。对有家族史但尚未发病者应密切观察口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指（趾）、肛门周围等部位有无色素斑，必要时内镜检查检查明确有无消化道息肉。