脱氧核糖核酸（DNA）合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的血液疾病。又称营养性巨幼红细胞性贫血。本病绝大多数是由于叶酸或维生素B12或者两者均缺乏所致。
病因
巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或（及）维生素B12缺乏。
发病机制
其发病机制：
①巨幼细胞性贫血内在缺陷为尿嘧啶核苷酸（UMP）不能转换为胸腺嘧啶核苷酸（TMP）导致DNA合成减少。
②幼红细胞髓内破坏，即红细胞无效生成是巨幼细胞性贫血的主要特征，也可出现粒细胞及血小板无效生成。
③可有髓外溶血，红细胞的寿命缩短30%～50%。
临床表现
贫血症状
最常见为中度至重度贫血引起头晕、乏力、气短、心悸等症状，部分患者伴轻度黄疸。部分患者可引起全血细胞减少，表现为发热、出血等症状。
消化道症状
常见症状是恶心、呕吐、食欲不振、舌光滑、舌乳突萎缩（即牛肉舌）、腹泻、不全肠梗阻等。
神经系统症状
维生素B12缺乏时可出现神经系统症状，主要表现为感觉异常、手脚对称性麻木、共济失调、抑郁倾向、括约肌功能紊乱、位置感减弱及精神神经症状等。
诊断
血象呈全血细胞减少，细胞体积增大。巨幼红细胞性贫血外周血以大卵圆形红细胞为主，中性粒细胞核分叶过多（6叶～10叶），偶见巨大血小板。通常网织红细胞正常或轻度增高。骨髓象可见红系细胞和粒系细胞显著增生和巨幼变为特征，胞质较胞核发育成熟。生化检查需进一步检测血清叶酸和维生素B12水平以确定叶酸缺乏或维生素B12缺乏所致巨幼红细胞性贫血。
治疗
治疗措施包括：
①治疗基础疾病，去除病因。
②营养知识教育，纠正偏食及不良的烹调习惯。
③补充叶酸或维生素B12。
④重度巨幼红细胞性贫血患者在补充造血原料的同时，需补钾治疗。
预防
预防要求措施有：
①加强营养知识教育，纠正偏食及不良的烹调习惯。
②不酗酒。
③血液透析，胃肠手术患者加强营养，补充叶酸、维生素B12。
④服用影响叶酸、维生素B12吸收利用的药物时应及时补充叶酸、维生素B12。
⑤婴儿应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添加辅食。
⑥孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期可补充叶酸。
转归预后
巨幼细胞贫血早发现、早治疗，疗效显著，且预后良好。并且积极预防，纠正偏食及不良烹调习惯。对高危人群，可考虑预防性补充叶酸的适当干预措施，可减少该病的发生。在补充造血原料治疗后，临床贫血症状可快速改善，网织红细胞及血红蛋白计数逐渐升高。如血指标不能及时完全被纠正，应考虑是否同时存在其他基础疾病。