骨髓中红系细胞数量大于或等于全部有核细胞的50%为特征的恶性血液疾病。
急性红白血病的特点是以红系细胞组群为主。依据世界卫生组织(WHO)2008版本根据有无显著的髓系(粒系)成分分为两种亚型:红白血病(红系/粒系型)的定义是骨髓中红系细胞占全部有核细胞的比值≥50%,并且原粒细胞占非红系细胞的比值≥20%,即原粒细胞按占非红系细胞的比例计算。纯红系白血病代表专一定向于红系的未成熟细胞(外观像未分化的细胞或原红细胞)的肿瘤性增生(占骨髓细胞的比值≥80%),没有明显原粒细胞成分的证据。但在WHO2016版中,已将红白血病(红系/粒系型)类型删除,仅保留纯红系白血病。原粒细胞按占所有有核细胞的比例计算,当原粒细胞比例低于20%时,则应该诊断为骨髓增殖异常综合征(MDS)。纯红白血病定义为红系前体细胞超过80%,且原始红细胞比例超过30%。
临床表现
红白血病(红系/粒系型)是一种成人疾病。占所有急性髓系白血病(AML)的比值<5%。纯红系白血病极为罕见,可发生于任何年龄,包括儿童在内。常见重度贫血和外周血中常有幼稚红细胞。红白血病(红系/髓系型)可为原发性或由MDS演变而来,或较少见的情况下由骨髓增殖性肿瘤(MPN)演变而来。
细胞形态学
红白血病(红系/粒系型)中原粒细胞中等大小,常含有少数胞质颗粒,偶有奥氏小体。髓过氧化物酶(MPO)、氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色液(CAE)和苏丹黑(SBB)染色原粒细胞可阳性。骨髓活检通常有核细胞增多,可有巨核细胞显著发育异常。纯红系白血病一般特征有中等或大的原红细胞,核圆形,染色质纤细,一个或多个核仁(前体原红细胞);胞质深嗜碱性,常无颗粒,常含界限不清的碘酸雪夫染色(PAS)阳性空泡。该细胞MPO和SBB阴性,而a萘酚醋酸酯酶,酸性磷酸酶和PAS阳性,后者通常呈块状反应。
免疫表型
红白血病(红系/粒系型)不成熟红细胞通常缺乏髓系相关标志,MPO阴性,血红蛋白A和血型糖蛋白反应阳性,但更不成熟的细胞可阴性,可有CD71低表达。纯红系白血病原始细胞表达血型糖蛋白和血红蛋白A,而不表达MPO和其他粒系标志,HLA-DR和CD34常阴性,但CD117可阳性。
细胞遗传学
没有特异性染色体异常。常有复杂核型伴多种结构性异常,以-5/del(5q),-7/del(7q)和+8最常见。
预后
红白血病(红系/粒系型)一般呈侵袭性临床病程,纯红系白血病通常呈迅速进展的临床病程,预后差。