骨髓组织的原始细胞在骨髓以外部位形成的瘤性肿物。又称髓外白血病、粒细胞肉瘤、绿色瘤。
历史
于1811年首次被报道，称为髓外白血病。由于过氧化物酶（MPO）高度表达，致使其外观呈绿色，1853年首次用“绿色瘤”来描述本病。1967年首次用“粒细胞肉瘤”来描述其起源于粒细胞。
临床特征
该病好发于男性，男女发病之比为1.2∶1。中位发病年龄为56岁（1月～89岁）。可在急性、慢性髓系白血病、骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征发生之前和发生过程中出现，也可以作为急性髓系白血病复发的首发表现。髓系肉瘤可见于全身各处，以皮肤、淋巴结、胃肠道、骨、其他软组织和睾丸最多见。单纯的髓系肉瘤非常罕见，在没有骨髓受累的情况下，误诊率高达75%，最容易被误诊为大细胞淋巴瘤。
髓系肉瘤最常见的类型是粒细胞肉瘤，由原粒细胞、中性粒细胞及其前体细胞组成。少见的是原单核细胞肉瘤。由骨髓增殖性肿瘤转化的髓系肉瘤多以三系造血细胞组成。髓系肉瘤容易合并的染色体异常包括t（8；21）、inv（16）、11q23、t（9；11）、t（8；17）、t（8；16）、+4、+8、+11、5q-、16q-和20q-。
诊断
针吸穿刺通常不足以诊断髓系肉瘤，推荐行组织病理活检。确诊诊断主要依靠细胞化学反应和免疫分型分析。粒细胞肉瘤MPO阳性，可表达CD13、CD33、CD117、MPO、HLA-DR、CD34。神经元特异性烯醇化酶（NSE）阳性，可表达CD14、CD11b、CD11c、溶菌酶和CD68。
预后
髓系肉瘤若同时合并骨髓受累，总体预后较差，5年生存率为20%～30%。单纯髓系肉瘤的患者预后相对较好。髓系肉瘤累及部位为盆腔/消化道、眼/腺体和胃肠道黏膜者，相比于累及软组织、淋巴结/造血组织或神经系统者预后相对更好。异基因造血干细胞移植或自体造血干细胞移植可延长患者的生存时间甚至治愈本病。