一种罕见的小圆细胞恶性肿瘤。简称ES。好发于骨和软组织，是儿童和青少年中第二种常见的恶性骨肿瘤，发病率仅次于骨肉瘤。ES是尤文肉瘤家族肿瘤（EFT）的一部分，大多数存在染色体22q12上的EWRS1基因内的断裂点。随着联合化疗及局部治疗的进一步完善，尤文肉瘤的5年生存率已达60%～70%，但已发生转移和复发的患者预后仍较差。
ES发病高峰是10～15岁，最常见的症状是局部疼痛和肿胀，常发生于四肢长骨（主要是股骨）、骨盆和中轴骨。10%～20%的患者就诊时存在全身症状或体征，如发热、乏力、体重减轻或贫血。20%～40%的患者为骨外病变（如软组织）。儿童患者更常见扁平骨（如骨盆、胸壁）受累。25%的患者有转移灶，最常见转移部位是肺，其次是骨、骨髓。
影像学X线上ES通常表现为边界不清的破坏性病变，为“虫蚀样”表现，伴软组织肿块。肿瘤在长骨中多位于骨干和干骺端，形成“洋葱皮”样改变。核磁共振（MRI）和计算机断层扫描（CT）可以更好地显示皮质破坏和软组织病变的范围。
本病的诊断依赖病理。组织活检可见均一的蓝色小圆细胞肿瘤，肿瘤细胞可排列成巢，形成菊形团结构。免疫组化提示CD99及FLI-1阳性。荧光原位免疫杂交检测可发现EWSR1基因的断裂，最常见t（11；22）产生EWS/FLI融合基因。
ES有赖于多药联合化疗以及有效的局部控制（手术、放疗或二者联合）来提高治愈率。局限期的患者如果仅接受手术或放疗的局部治疗，复发率可高达80%～90％，但增加化疗后5年生存率可提高到70%。对于大多数局限期患者应先进行化疗，然后再进行局部治疗。原发肿瘤的局部治疗最常采用手术切除治疗，放疗或者放疗联合手术用于不能实现阴性切缘且要保留功能的病例。已有转移的患者则采取综合治疗，5年生存率约为25%～33%。