易栓症

易于发生血栓的一种病理状态。患者多存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向。

病因

根据病因可分为遗传性易栓症和获得性易栓症。

遗传性易栓症主要是由于一些抗凝蛋白如抗凝血酶、蛋白C、蛋白S等缺陷,纤溶蛋白缺陷,凝血因子突变,异常纤维蛋白原血症,高同型半胱氨酸血症及先天性凝血因子活性水平升高等引起。

获得性易栓症主要是由于如抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿、肾病综合征、充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等急性内科疾病、炎性肠病等引起。另外,手术创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、抗肿瘤治疗等都可增加血栓的风险。

临床表现

主要表现为血栓易发倾向,多以静脉血栓栓塞形式出现。临床上主要表现为:
①深静脉血栓形成(DVT),以下肢最为常见,身体其他部位也可发生。不对称肿胀、疼痛和浅静脉曲张是其常见的三大症状。肠系膜静脉血栓可呈类似急腹症的临床表现。
②肺栓塞是下肢DVT的严重并发症,严重者可造成患者猝死。典型表现为咯血、胸痛和呼吸困难,但多数患者表现不典型。如下肢DVT患者出现胸闷、气促、咯血或突发晕厥,应高度考虑肺栓塞的可能。少数患者可出现肺炎、胸腔积液以及酷似心绞痛甚至心肌梗死的表现。

诊断

如有以下表现:
①发病年龄较轻(<50岁);
②有静脉血栓栓塞(VTE)家族史;
③反复发作的VTE;
④少见部位的血栓形成,如肠系膜静脉、脑静脉、肾静脉等;
⑤自发性血栓形成;
⑥复发性不良妊娠,如流产、胎儿发育停滞、死胎等;
⑦口服香豆素类抗凝剂后发生皮肤坏死;
⑧新生儿原因不明的血栓形成;
⑨已知存在遗传性易栓症的VTE患者的一级亲属在发生血栓形成或存在血栓高风险因素时;
⑩口服避孕药或绝经后的女性接受雌激素替代治疗发生VTE,建议以上患者接受遗传性易栓症筛查,包括抗凝血酶、蛋白C和蛋白S活性、抗凝蛋白相关抗原水平测定、凝血因子V莱顿突变和凝血酶原G20210突变、血浆同型半胱氨酸水平,因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和纤溶蛋白缺陷等检测。

对于:
①自发性VTE患者;
②多次发生不良妊娠者;
③年龄<50岁的缺血性脑卒中患者;
④有血栓形成并伴血小板减少和(或)凝血试验如活化的部分凝血活酶时间(APTT)、血浆凝血酶原时间(PT)延长者,建议进行抗磷脂抗体检测,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白Ⅰ抗体。而对于有腹腔内脏静脉血栓形成者,建议筛查JAK2 V617F基因突变,除外早期真性红细胞增多症或原发性血小板增多症。

预防

避免诱因,如长期制动、外伤、感染、口服避孕药等。当诱因无法避免,处于血栓形成危如手术、妊娠、分娩等时,行预防性抗凝治疗。

治疗

急性期主要是控制血栓进展,纠正血流动力学异常,可给予肝素抗凝、手术取栓等。对于大块肺栓塞伴血流动力学异常和低氧血症者可给予溶栓治疗;对部分缺乏抗凝蛋白的患者,可给予如抗AT浓缩剂、蛋白C浓缩剂、新鲜血浆等替代治疗。预防肺栓塞,应继续肝素治疗至10天左右,然后过渡到口服抗凝药,也可静脉内安置过滤网预防栓子脱落。

防止血栓复发,要避免诱因,并口服抗凝治疗。

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