以骨纤维变性为特征的骨骼系统疾病。属于散发性的良性先天性骨病变，以正常的松质骨被纤维化的骨组织和不成熟的骨组织所替代为其组织学特性。颅面骨骨纤维异常增殖症又称纤维性骨结构不良（fibrous hyperplasia of bone），是骨纤维变性所致骨骼系统疾病，非真性肿瘤，属于发育异常。好发于儿童与青年，女性发病多于男性，病程缓慢。
病因
病因未明，大多数学者认为：
①成骨的间充质发育异常。
②多骨型骨纤维异常增殖症与先天性骨异常发育有关。
③单骨型骨纤维异常增殖症与外伤有关。
④编码信号传导G蛋白的一个亚单位（Gs-ɑ）的基因发生突变导致c-AMP的产生增多，影响破骨细胞的增殖和分化，外伤可以是触发基因突变的一个因素。
临床表现
临床上常见有骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia）、骨化纤维瘤、牙骨质化纤维瘤。包括：
①多骨型（polyostotic）骨纤维异常增殖症。
②单骨型（monostotic）骨纤维异常增殖症。
③艾布赖特综合征（McCune-Albright syndrome），由多骨型骨纤维异常增殖症，皮肤色素沉着，以及内分泌障碍（女性青春期早熟）等组成。
主要病理变化，骨髓腔中纤维组织增生，正常骨组织消失。增殖的纤维组织中有排列不定，大小不匀，数量不等的骨样组织，边缘无骨母细胞围绕的骨小梁。成纤维细胞呈梭形或卵圆形，排列呈束装或旋涡状，在纤维组织中可发现多形核巨细胞、成纤维细胞或破骨细胞。有时可见特征性的形态，垂直于骨表面的纤维索相当于夏贝氏（Sharpey）纤维。
诊断
病变常发生于：
①上颌或下颌，有面部畸形。
②病变发生在鼻腔或鼻窦时，可有鼻塞、鼻漏和鼻中隔偏曲。
③侵犯颞骨可出现外耳道或耳后隆起、中耳炎、听力损失以及面瘫。
④侵犯眼眶可引起溢泪、眼球突出、移位、视力减退或复视。
⑤累及牙槽骨，影响咬合。
⑥犯及颅内，引起颅内压增高，出现颅神经症状。
根据上述症状和以下六点可以做出诊断：
①青少年发病，肿块质地硬。
②病史长达数年（如面部肿块出现）。
③无痛性肿块、无鼻出血。
④血碱性磷酸酶增高。
⑤X线片或计算机断层扫描（CT）有典型的影像：囊性（透光影或溶骨性破坏，属早期病变）、硬化性（中期病变）和透射/阻射混合影（变形性骨炎样：后期病变）。
⑥活检可确诊。但是要与牙源性囊肿、颌骨肉瘤、嗜酸性细胞肉芽肿作鉴别诊断。
治疗
对于单骨型骨纤维异常增殖症以手术治疗为主，不主张无原则地广泛切除骨质和重要器官，如牙槽骨、眼球等。对于上颌骨骨纤维异常增殖症，经唇龈切口，暴露并刮除病变组织，达到两侧面部轮廓对称即可。由于本病为良性病变，进程缓慢，成年后病变可能停止，症状和体征不明显者可以采取不手术，长期观察。