先天性动-静脉瘘

病因

由先天因素所致。先天性动-静脉瘘一般位于肢体，以下肢多见，较少累及颅内和内脏。根据瘘口的位置、大小分为三类：
①干状动-静脉瘘。瘘口在小动、静脉之间。瘘口多较大，分流量较多，导致病变周围静脉压升高，静脉曲张，并伴有震颤和杂音。少数瘘口较小，无震颤和杂音。
②瘤状动-静脉瘘。瘘口在细小的动脉和静脉之间，形成无数动静脉交通支，局部血管瘤样扩张，分流量小，无震颤、杂音。
③混合性。兼有干状和瘤状病变特点的多发动-静脉瘘。

临床表现

先天性动-静脉瘘一般在学龄期或青春期发病。常见的临床表现包括：搏动性肿块、连续性杂音、震颤、皮肤色素沉着、下肢肿胀、局部皮温升高、局部胀痛、患肢增长、Nicoladoni-Branham征、静脉曲张、皮肤溃疡、肢端发凉等。较少出现的还有：跛行、肿块出血、局部多汗、耳鸣、便血、发绀、咯血、心脏扩大等。

根据临床表现主要分为三型。
①弥漫性血管滋长。病变一般累及一个肢体，多为下肢。下肢的病变可延伸到腰臀部，上肢病变可延伸到肩部。广泛的浅表静脉曲张，常位于肢体外侧，动脉端增粗，局部皮温升高，由于深部组织以及骨骼内存在大量的动静脉交通，血流量大，氧饱和度高，使患肢增长、增粗，双侧肢体长度不等，甚至步态异常，骨盆倾斜，脊柱弯曲。患肢感觉沉重，肿胀伴疼痛。局部伴有葡萄酒色斑，即Klippel-Trenaunay综合征，又称血管骨肥大综合征。瘘口多或较大者，多伴有局部杂音和震颤。长期严重的静脉曲张可导致淤滞性皮炎、皮肤色素沉着甚至溃疡。病变远端可发生缺血性改变，出现趾（指）端发凉，严重时甚至出现溃疡和坏疽。广泛的动-静脉瘘可导致周围血管阻力降低，心排出量增加，但一般不引起心力衰竭。
②局限性动脉和静脉异常扩张。可发生在任何部位，多见于前臂、手和足。局部出现肿胀，或伴有团状静脉扩张或海绵状血管瘤。局部皮温升高，有时局部可扪及搏动，听诊时闻及机械样杂音。此型属低血流动力学病变，除局部表现外，一般无全身表现。少数弥漫性病变可形成巨大肿块，称为蔓状血管瘤，临床表现为巨头、巨颊、巨手、巨腰、巨臀等。
③极少数动-静脉瘘发生在胸腹腔或内脏。根据病变部位不同，临床表现各异。

诊断

根据病史及体格检查，诊断一般不困难。辅助检查方法包括：
①静脉血气分析和测压，病变部位静脉血氧饱和度和静脉压力升高。
②多普勒超声。
③动脉造影，增强计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）能明确病变范围和部位，表现为近端静脉早期显影，动脉扩张、扭曲等。
④血管造影有助于明确伴行静脉状况。

治疗

较小的局限性动-静脉瘘可直接手术切除。较大的病变，要根据具体情况，决定治疗方法：供血动脉明确的病变可栓塞供血动脉；弥漫性病变难以根治，易复发。治疗方法主要包括：手术治疗、栓塞治疗、硬化治疗、联合疗法等。采用任何治疗都必须注意以下几个方面：先天性动-静脉瘘的瘘口细小，病变广泛的特点；治疗后残余的微小病灶会被激活和增大，因此巨大病变的治疗目的应为好转而非治愈；过于积极的治疗反而会导致肢体缺血、坏死以至截肢；部分性或分期治疗能减少并发症发生。

手术治疗
病变症状明显或有发展趋势；伴有皮肤、黏膜或内脏出血；伴有器官或肢体缺血、感染；伴有经久不愈的溃疡；肢体长度差异明显；并发心功能不全者。手术原则为“病变切除，节流开源”——首选切除病变；不能切除，则减少动脉端流入，增加静脉端流出，缓解病情，阻止或延缓其发展。
①动-静脉瘘切除术。对浅表或比较局限的病变，应尽可能彻底切除。如病变范围广泛，累及一组肌群外，还侵犯邻近的肌腱、骨骼或软组织，可采用选择性切除。术中注意保护动脉和静脉主干以及重要的神经，以维持肢体的正常功能和血液供应。术中切除的动脉和静脉主干必须行血管重建。
②瘘口周围主要分支动脉栓塞术。其能减小动脉与静脉间分流，缓解临床症状。
③Klippel-Trenaunay综合征。包括动脉、静脉和淋巴病变，因遵循手术原则，增加静脉回流。可采用如：扩张狭窄或阻塞的股、腘静脉；股深静脉扩张成形术或患侧向健侧的耻骨上大隐静脉转流术。
④姑息性手术。可采用骨骺钉固定术，以减缓处于发育中的患肢骨骼生长，或刺激骨骺使健侧生长增快，以缓解肢体长度不等。当动-静脉瘘伴有反复发生的溃疡、难以控制的感染、出血、组织坏死或心力衰竭时，可考虑行截趾（指）或截肢术。

栓塞治疗
通过介入治疗的方法，将导管插入主干动脉的分支，病变的营养动脉，栓塞病变的供血动脉，从而缓解症状或为后续的手术切除做准备。分期多次栓塞安全性较高。但当瘘口较大又需要注射大量栓塞剂时，要注意引流静脉导致的肺动脉栓塞的风险。

硬化治疗
以鱼肝油酸钠等硬化剂向病变部位做少量多次注射，通常对症状的缓解作用明显；也可用硬化治疗使范围较大的病变缩小后，再考虑手术治疗。

联合疗法
手术、栓塞和硬化治疗。