由于遗传或环境因素导致的泌尿、男性生殖系统发育缺陷。胎儿出生时畸形已经存在。泌尿、男性生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。畸形种类繁多，主要表现在数目、大小、形态、结构、位置、旋转和血管畸形等方面。
常见的肾先天性畸形有：
①肾数目异常，包括双侧肾不发育、单侧肾不发育及额外肾。
②肾位置异常，如异位肾。
③肾形成和融合异常，常见的为马蹄形肾。
④肾旋转异常。
⑤肾血管异常，如肾动脉瘤、肾动静脉瘘。
⑥肾集合系统异常，如巨肾盏症、肾盂漏斗发育不全及单乳头肾等。
⑦其他，如多囊肾等。
常见的输尿管先天性畸形有：输尿管异位、输尿管膨出、下腔静脉后输尿管、先天性巨输尿管、肾盂输尿管连接处梗阻等。
常见的膀胱、尿道先天性畸形有尿道上裂、膀胱外翻、尿道下裂、泄殖腔外翻、后尿道瓣膜、先天性尿道狭窄等。
常见的男性生殖器官畸形有：
①外生殖器发育异常，如包茎、包皮过长、包皮嵌顿、小阴茎、阴茎阴囊转位等。
②性腺发育异常，如隐睾症、无睾症、多睾症、先天性睾丸发育不全综合征。
③输精管附睾精囊发育异常。