两性畸形

真两性畸形

个体同时具有睾丸和卵巢组织。患者可表现为一侧睾丸和一侧卵巢，或卵巢和睾丸结合在一个性腺的卵睾体。卵睾体的卵巢部分通常是正常的，睾丸组织常发育不良。最常见的核型为46，XX，还可为46，XY或嵌合体（如46，XX/XY）。患者外生殖器可表现为男性、女性或混合型，表现为男性的患者多合并尿道下裂和阴茎下弯畸形，表现为女性的多出现阴蒂肥大。患者可同时拥有男女两套内生殖器，通常有一个子宫。若为一侧睾丸一侧卵巢，卵巢常出现在左侧，位置多正常，输卵管和卵巢同侧，输精管和睾丸同侧。睾丸或卵睾体可出现在睾丸下降路径的任何位置。

患者应及早确定性别，最好在2～3岁明确，避免产生心理影响。性别的确定需结合患者及父母的意愿、性腺及外生殖器发育情况。若有合适的生殖管道，按女性抚养有生育的可能性，按女性抚养需切除睾丸组织。若按男性抚养，应切除卵巢组织，并采用雄激素替代治疗。真两性畸形的性腺恶性肿瘤发病率高，应长期对性腺进行监测。

假两性畸形

男性假两性畸形
指核型为46，XY的个体具有分化的睾丸，却表现出不同程度的女性化。女性化的异常程度差异很大，轻者仅为小阴茎或隐睾，重者可完全近似女性。病因主要有染色体异常（如Y染色体断臂缺失）、基因缺陷（如睾酮合成代谢所需的5α-还原酶缺乏）、靶组织缺乏雄激素受体、性腺细胞瘤等。治疗主要为外生殖器重建。选择为男性，外生殖器按男性整形，部分患者还需行乳房切除术。选择为女性，需切除两侧睾丸后做阴道成型术，并补充雌激素维持女性特征。

女性假两性畸形
指核型为46，XX的个体具有卵巢，却表现出部分男性化的特征。男性化的程度可有很大差异，轻者仅表现为阴蒂肥大，严重者呈完全男性表现。最常见的病因是先天性肾上腺增生。先天性肾上腺增生患者可早期行长期糖皮质激素维持治疗，此外还需行外阴整形术。经过治疗后可获得正常的月经及女性第二特征，甚至获得正常的生育能力。