男性在胚胎发育时期睾丸发生萎缩或退化造成单侧或双侧睾丸缺如的症状。胚胎发育过程中因某种因素干扰使性腺发育障碍，洛巴卡罗[注]等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。妊娠期或出生前后不久睾丸扭转精索血管栓塞致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩可能是常见的原因。胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后，睾酮不增高。
单侧睾丸缺如，如对侧睾丸正常，则没有症状，仅患侧阴囊无法触及睾丸。阴茎可正常发育，出现正常男性第二特征，有正常生育能力，血清睾酮水平正常。双侧睾丸缺如，性别表现有很大的差异性，可出现小阴茎空阴囊的男性表型，也可完全表现为女性，外生殖器呈女性外观，但无子宫卵巢等内生殖器。
单侧睾丸缺如，如对侧睾丸正常且无其他并发畸形，无须治疗。可在患侧阴囊植入人造睾丸假体作为心理治疗。双侧睾丸缺如，若婴幼儿期发现，需根据生殖器发育情况和父母意愿，尽早确定性别，若按女孩抚养，可行变性手术，若按男孩抚养，可注射睾酮促进阴茎阴囊发育。