脊索瘤

病因

脊索瘤是神经系统较常见的肿瘤，来源于人体退化的脊索组织肿瘤。脊索是在胎儿期间存在的胚胎性结构，胎儿出生后退化，但退化如果不完全，有些残留脊索组织存在，在成人体内会增长变成脊索瘤。

临床表现

主要表现为疼痛和肿块，出现压迫症状，如压迫骶神经可出现大小便困难或失禁，压迫直肠和膀胱则出现相应症状。颅内脊索瘤为良性肿瘤，生长缓慢、病程较长，头痛为常见的症状。约70%的病人有头痛，常为全头痛，也可向后枕部或颈部扩展。

诊断

一般好发于成年人，患者若出现长期头痛病史，并出现一侧展神经麻痹者，应考虑到脊索瘤的可能，但确定诊断尚需借助X线、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等影像学检查以及病理学检查来辅助诊断。术前常选用针刺活检明确诊断。Brachyury是脊索瘤的一种敏感、特异的标志物。

◎检查方法
典型的X线可表现为单腔性、中心性、溶骨性中轴骨的破坏病灶，伴有软组织肿块和散在钙化斑，骨皮质变薄呈膨胀性病变，无骨膜反应。

◎组织病理
病理特征之一是肿瘤组织呈小叶型生长，有气泡样细胞核黏液基质。大部分脊索瘤发生在脊椎和颅底，骶尾椎最多见。脊索瘤在透射电子显微镜下可见瘤细胞稀疏散在分布，瘤细胞较大且形态不规则，细胞膜表面有粗钝的微绒毛或伪足样突起，相邻细胞膜之间可见不典型的桥粒连接，沿细胞膜表面有大量吞饮小泡，细胞核多呈圆形或形态不规则，核仁明显，胞核常被黏液空泡挤至偏位，胞质内有大小不等的空泡和中间丝，空泡内可见纤维状物或无定形絮状物，部分瘤细胞内有散在的糖原颗粒。瘤细胞内特征性的结构为粗面内质网包绕线粒体的“线粒体-RER”复合体结构。

治疗

以手术治疗为主。对于不能切除或切除不彻底的肿瘤，可行放疗，但复发率较高，化疗药物没有明显作用。研究表明，靶向药物治疗和免疫治疗对于脊索瘤的治疗也有一定的效果，包括免疫检查点阻断、CAR-T治疗、肿瘤抗原疫苗等。

预后

脊索瘤是一种良性肿瘤，但具有恶性肿瘤的生长特点。脊索瘤局部侵袭性高、复发率高，预后差。肿瘤的位置、生长方式、是否转移都会影响患者的预后。