尤因肉瘤

病因

好发于儿童和青少年。一般多见于长骨骨干及干骺端，盆骨及肋骨可常见，脊柱、肩胛骨则较少累及。

临床表现

主要症状为局部疼痛、肿胀。开始疼痛不剧烈，为间歇性；活动时加剧，并逐渐加重，变为持续性疼痛。患者一般全身情况差，常伴有发热、贫血，白细胞计数升高、血沉增快等临床表现，但病理性骨折不常见。

诊断

肿瘤生长较快，局部可见红肿热痛等特点，可有发热等全身症状的表现，也可出现其他组织器官的转移；影像学检查结合相关的病理学检查可确诊。联合检测NKX2.2、CD99及FLI1可以显著提高对尤因肉瘤诊断的敏感性和特异性。对于临床特征和病理特点均不特异的尤因肉瘤，需采用FISH检测或RT-PCR来辅助诊断，甚至使用二代测序来明确诊断。

X线检查主要表现为骨破坏，长骨干骺端受累，扁骨有硬化、溶骨或混合型破坏，典型可有“葱皮样”骨膜增生表现。计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）对病骨周围软组织肿胀界定更为清楚。在多数的肿瘤中，细胞质内有丰富的糖原沉积，正电子湮没谱学（PAS）染色为阳性。另有一种非典型的病理学特征的肿瘤细胞，细胞核较大，轮廓不规则，核仁明显，但PAS染色为阴性。CD99作为一种细胞表面蛋白，具有高度敏感性。

治疗

因肉瘤对放疗、化疗敏感，因此放疗、化疗是常规的治疗措施，对肿瘤发生在四肢的病人应行手术治疗。但采用单纯的放疗、单药化疗、手术治疗等方式治疗效果较差，常需放疗加化疗、术前化疗、手术切除加中等放疗加化疗等综合治疗方案。基因治疗、免疫治疗也发挥着重要作用。单一治疗者比综合治疗者预后差，发热、贫血等全身情况越重者预后差，有转移者比无转移者预后差。

预后

影响预后的指标主要包括尤因肉瘤的远处转移、患者年龄大小、肿瘤体积、骨盆或脊柱的多中心病变、对化疗的敏感性等。血管内皮生长因子、谷胱甘肽转移酶、染色体端粒长度的变化对预后有一定影响。