因人体摄入碘不足而产生的一系列疾病和障碍的总称。主要包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病、亚克汀病，以及碘缺乏导致的流产、早产、死产、先天性畸形、儿童单纯聋哑以及智力低下和体格发育不良等。碘缺乏病主要发生于碘缺乏的特定地理环境，具有明显的地方性，在中国被列为地方病之一。
流行病学
碘缺乏病是世界上分布最广、受威胁人口最多的一种疾病，分布于全球碘缺乏的地理环境。中国是世界上碘缺乏病分布广泛、病情严重的国家之一。碘缺乏病病区分布与地理位置和地形地貌关系密切，在一些山区、半山区、丘陵、河谷地带以及河流冲刷地区较为严重。碘缺乏病的高危人群是0～2岁婴幼儿、儿童、孕妇及哺乳期妇女。
病因
主要原因是食物和饮水中缺乏碘。在远离海洋的内陆山区，土壤和水中含碘量较少，因此生长的植物和动物中碘也不足，如果以这些地区的水、植物、动物为主要食物，可导致碘摄入减少而发病。
许多其他因素对碘缺乏病的发展及严重程度也有影响，包括致甲状腺肿物质的摄入、营养因素、环境污染和遗传因素等。某些食物含有的致甲状腺肿物质，如木薯中含有的硫氰酸盐、十字花科植物含有硫葡萄糖苷等可干扰甲状腺对碘的利用而引起甲状腺肿。致甲状腺肿物质在加热烹调中破坏，故烹调不当，可发生碘缺乏病。某些营养素，如蛋白质和维生素A摄入不足，钙、锰、氟摄入过高，或钴、钼不足，对甲状腺素合成也有一定的影响。某些药物，如治疗精神病的碳酸锂，可抑制甲状腺对碘的摄取和甲状腺激素的分泌而引起碘缺乏病。
临床表现
碘缺乏的临床表现与缺碘发生在不同的发育阶段有密切关系。
胎儿期：主要表现为流产、死产、先天畸形、围生（产）期死亡率增加、婴幼儿期死亡率增加、地方性克汀病（见克汀病）、神经运动功能发育落后、胎儿甲状腺功能减退。
新生儿期：新生儿甲状腺功能减退、新生儿甲状腺肿（见甲状腺肿）。
儿童期和青春期：甲状腺肿、青春期甲状腺功能减退、亚临床型克汀病、智力发育障碍、体格发育障碍、单纯聋哑。
成人期：可发生甲状腺肿及其并发症、甲状腺功能减退、智力障碍、碘性甲状腺功能亢进（甲亢）等。
诊断
根据病史、临床表现及实验室检查进行诊断。实验常检项目如下。
尿碘：可反映碘的摄入量和贮存量。碘缺乏病患者，尿碘值降低。
血浆蛋白结合碘（PBI）：包括体内多种含碘物质所含的碘，如甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、一碘酪氨酸、二碘酪氨酸及微量甲状腺球蛋白所含碘。正常值为0.32～0.63微摩尔/升（40～80微克/升），甲状腺功能减退时减少。
甲状腺吸131I率：正常时，甲状腺吸131I高峰常在24小时到达。甲状腺功能减退时，吸131I降低，或不出吸碘高峰。此外，可进行基础代谢率测定、T3抑制试验、血清总T4测定、T3摄取率、血清离T4等测定。
鉴别诊断
地方甲状腺肿需与甲状腺功能亢进相鉴别。结节性甲状腺肿者需与甲状腺功能亢进相区别。地方性克汀病需与佝偻病、先天愚型，软骨发育不良、垂体性侏儒症等相鉴别。
治疗
去除病因：由膳食因素引起，应先调整饮食；如为药物引起，要停药或换另一种药物代替。
药物治疗：口服或肌内注射碘化油。碘化油是一种长效、经济、方便、副作用小的防治药物，需根据缺碘的程度和具体条件补充。补碘后，如果症状得不到控制，可采用甲状腺制剂，以补充内源性甲状腺激素不足。
手术治疗：甲状腺肿大严重，引起压迫症状，且内科治疗无效者，可行手术治疗。
预防
◎碘盐预防
食用碘盐是最安全、有效、简便而又容易坚持的措施。碘盐中所采用的碘化物是碘化钾（KI）或碘酸钾（KIO3）。每千克食盐碘的添加量（以碘元素计）分别为20毫克、25毫克、30毫克，具体添加量依据当地居民实际碘营养水平确定。除了碘盐外，也可通过碘化饮水、碘化油等预防碘缺乏病。
◎食物预防
常吃碘含量高的食物。海产品的碘含量大于陆地食物，陆地食物中动物性食物的碘含量大于植物性食物。海产品中的含量高的食物有海带、紫菜、鲜海鱼、蚶干、蛤干、干贝、淡菜、海参、海蜇、海虾等；陆地食物中鸡蛋的含碘量较高，其次为肉类，再次为淡水鱼。
◎监测
制订监测计划时，首先要选择监测的指标、监测的目标人群以及最佳的抽样调查方法。监测时要注意确定一个人群的缺碘程度及碘缺乏病的分布状况，识别出高发病区及高危险人群，及时对已实行的防治计划进行评估，以便迅速采取对策。