缺乏维生素D导致机体钙、磷代谢障碍引起的全身性骨病。发生于生长发育中的婴幼儿和儿童，称为佝偻病；发生于成人时称骨软化症（软骨病）。
病因
①接触日光紫外线照射不足，导致内源性维生素D合成减少。
②膳食中摄入不足：多见于以植物性食物为主的人群及婴幼儿。
③吸收代谢障碍：胃肠道疾病、肝肾疾病等。
④药物影响：长期服用抗惊厥、抗癫痫药物，如苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D分解加速，导致体内维生素D不足。
临床表现
单纯缺乏维生素D影响最显著的是骨骼和神经肌肉系统，主要表现为佝偻病和骨软化症。其主要特征包括：骨骼疼痛和压痛、骨骼畸形、肌肉乏力以及有时有低血钙引起的手足抽搐等。佝偻病常见于6～24个月龄婴幼儿，在骨骼生长最快的部位体征最明显，所以佝偻病体征随年龄不同而异。骨软化症发生于年龄大一些的孩子和成人，他们的骨骼生长已停止，骨已成型，故维生素D缺乏不会对其造成影响。骨软化症在成人症状可以不明确，骨痛常发生于脊柱、肩、肋骨和骨盆。
诊断与鉴别诊断
根据维生素D缺乏的危险因素、临床表现，结合血液生化指标及骨骼X线检查作出诊断。
治疗
维生素D制剂选择、剂量大小、疗程长短、给药次数、给药途径等均应根据患者具体情况而定，强调个体化治疗。治疗原则以口服为主。为防止同时摄入大量维生素A，宜用单纯维生素D制剂。凡有吸收不良或婴幼儿不能坚持口服者可考虑采用肌内注射维生素D作为突击疗法。成人在骨软化症活动期也可以肌内注射维生素D3，以后继续用预防量。6个月龄以下婴儿若有过手足搐搦症病史者，肌内注射前宜先服用钙剂2～3日。
预防
①多做户外活动，充分得到日光照射。
②适当补充维生素D。婴儿出生后2周应开始补充维生素D，至2岁；北方地区日照时间短，维生素D预防量口服的时间可推迟至3岁。
③注意饮食。适当摄入富含维生素D的食物和强化维生素D的食品。