以结缔组织发生黏液样水肿及纤维蛋白样变性为特征的一组疾病。曾称胶原病,或统称为风湿类疾病。
结缔组织由成纤维细胞、单核吞噬细胞等多种细胞和大量细胞间质构成,在体内广泛分布,具有连接、支持、营养、保护等多种功能。结缔组织病大体可分两类:一类是自身免疫性结缔组织病,较为常见;一类是由于基因改变导致的结缔组织结构异常性疾病,如皮肤弹性过度综合征〔又称埃莱尔-当洛(Ehlers-Danlos)综合征〕、弹力纤维性假黄瘤、皮肤松弛症(如马尔方综合征)等,少见,可遗传。
习惯上,结缔组织病是指自身免疫性结缔组织病。常见的有红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、干燥综合征等。这是一组复杂疾病,共同特点是血清中有自身抗体,多系统受累(如皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等,可同时受累),病程长,病情复杂,可伴发热、关节痛、血管炎等。影响生活质量,重症的可威胁患者生命。这类疾病需要长期治疗,无论是诊断还是治疗都需要多学科的配合。常需要系统应用皮质类固醇激素及免疫抑制剂,针对细胞因子或炎症因子的靶向生物治疗具有较好疗效。