由于胚胎发育早期受遗传或母体环境影响，先天性腭部组织不同程度的裂开。是常见的口腔颌面部先天性畸形，可与先天性唇裂伴发，严重影响吮吸、吞咽和言语功能。
病因
与先天性唇裂相同。可能受多种因素影响，而非单一因素所致。
分类
一般根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度及部位，分为以下几类：
①软腭裂。仅软腭裂开，有时只限于腭垂。
②不完全性腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时伴发单侧不完全唇裂，但牙槽突常完整。
③单侧完全性腭裂。裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连。
④双侧完全性腭裂。常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。
⑤腭隐裂。仅有腭部黏膜下裂。
临床表现
主要表现为腭穹隆部裂开，存在程度不等的裂隙，前可达切牙孔或牙槽突；裂开部位的硬腭与鼻中隔不相连，造成口、鼻腔相通，口腔内不能产生负压，患儿无力吸母乳，或乳汁从鼻孔溢出；在体积上患侧较健侧小。软腭有不同程度的裂开，无法形成“腭咽闭合”，造成难以听懂的腭裂语音。咽鼓管开放能力较差，影响中耳气流平衡，易患分泌性中耳炎。鼻内分泌物可流入口腔，容易造成口腔卫生不良。有相当数量的腭裂患者伴有上颌骨发育不足，随年龄增长而越来越明显，导致反牙合或开牙合，以及面中部凹陷畸形。
治疗
主要通过手术进行整复，手术不仅可闭合腭部的裂隙，还为患儿的发音提供条件。手术时机根据腭裂类型可以略有区别，一般在2岁前完成腭裂修复术。对于裂隙严重，术后有可能遗留较大面积裸露骨面的，则可将手术时间适当延迟。对5～10岁的腭裂患者，在腭裂整复的同期行咽后壁增高术，以助腭咽闭合率的提高；而对大于10岁的腭裂患者，在行腭裂整复术的同期行腭咽肌瓣咽成形术，可明显提高大龄患者的腭咽闭合率。对腭隐裂的患儿可严密监护，只有当出现喂养、听力或语音问题时才考虑进行腭裂的修复。术后患儿应进行发音训练。