以运动技能和智力进行性衰退为临床特征的进行性神经系统疾病。
由奥地利神经病学家A.雷特于1966年首先报道。主要发生于女性儿童，多数预后不良。对于雷特综合征缺乏较大规模的流行病学研究。美国调查数据显示2～18岁女性患病率0.44/万，瑞典的患病率为1/万。
雷特综合征与遗传的关系明确，单卵双生子的同病率达100%。2003年确认病因是患者X染色体MECP2基因突变，在雷特综合征女性患者中95%存在MECP2基因突变。在患者出生前后的中枢神经系统突轴形成关键期发育受阻。磁共振成像和尸体解剖显示患者大脑萎缩，大脑和脑干神经细胞的体积减小，神经元密度增加。脑内去甲肾上腺素、5-羟色胺等多种神经递质异常。
临床特征
早期发育正常，在6～18个月以后逐渐出现神经系统和心理发育等多方面的停滞或倒退。
1.心理发育迟滞
患者对周围环境的兴趣减退，人际交流减少，理解、表达语言的能力发育停滞，然后逐渐退化，最后完全丧失。智能障碍达到严重精神发育迟滞的程度。
2.躯体症状和体征
躯体生长发育迟缓，脑发育速度减慢。已经获得的手部有目的性运动技能发育停滞，并逐渐倒退，出现“洗手”或“搓手”样刻板动作。共济失调，步态异常，肌张力下降，多数有癫痫发作。部分患者脊柱侧凸或后凸，最后完全丧失运动功能。呼吸不规则或过度呼吸。
病程与预后
呈进行性病程，典型病程分为四个阶段：发病初期（6个月～1岁半）持续数月，快速衰退期（1～4岁）持续数周至数月，平台期（学龄前期～成年期）维持数十年，运动衰退后期（从完全丧失运动功能开始）可持续数十年。美国女性患者平均生存期为47岁。主要死亡原因包括由癫痫、吞咽困难和运动障碍所致的猝死、肺炎及其他躯体疾病。
治疗
无特殊有效药物。对症支持治疗癫痫等神经系统损害和其他躯体疾病，肢体功能训练有助于减轻运动障碍。