为查出有出生缺陷高风险的胎儿，通过可行的方法对中孕期孕妇进行的检查。
中孕期是指怀孕14周至怀孕27+6周期间。中孕期筛查包括血清学筛查和超声筛查。
血清学筛查可采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（E3）。唐氏综合征AFP降低，hCG升高、E3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险度。另一种血清学筛查方法为无创产前检查（Noninvasive prenatal testing; NIPT），即利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，对测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病。检查时间一般为孕12周到26周，此时母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）较稳定。对于高危孕妇建议行羊水穿刺或者脐带血穿刺检查。
超声筛查可发现胎儿结构畸形，如神经管畸形、肾畸形、生殖器畸形、体表畸形等。