对体外受精获得的早期胚胎进行遗传学检测以选用无遗传性缺陷的早期胚胎进行移植的技术。俗称第三代试管婴儿。
PGD取材于卵裂期或囊胚期的细胞，通过多种分子生物学技术对取样胚胎进行相关疾病或染色体异常的诊断。PGD实施于传统意义上的妊娠之前，是一种极早期的产前诊断，因此可有效避免孕期开展的产前诊断得到的异常结果所导致的反复人工流产或引产，减少了对母体精神及生理的双重打击。
PGD技术首先由R.G.爱德华兹提出，1990年A.H.汉迪赛德报道了全球首例经胚胎植入前性别诊断的婴儿诞生，从此PGD技术随着分子生物学技术的进步而蓬勃发展。
可用于PGD诊断的疾病类型主要有：染色体病变、X染色体连锁性疾病、单基因病及人类白细胞抗原配型。PGD治疗对象通常为存在遗传病或染色体异常的患者，在治疗流程上增加了卵裂期或囊胚期胚胎活检，通过显微操作技术，从卵裂期胚胎中取得1～2个细胞，或囊胚期胚胎中取得6～8个细胞，其后运用聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性（SNP）、比较基因组杂交（CGH）、核型定位（karyomapping）或全基因组扩增（WGA）等分子生物学技术对获得的活检细胞进行相关病变诊断，从而得到相关胚胎的疾病状态信息，选择无严重疾病的胚胎进行移植，获得妊娠及活产儿。得益于分子生物学技术的进步，PGD技术发展迅速，使可用于PGD的材料不仅限于胚胎细胞，第一或第二极体、胚胎培养液中游离DNA均可用于PGD。受限于诊断材料极少、等位基因脱扣及胚胎嵌合体现象，PGD的准确率仍无法达到100%，故经PGD诞生的婴儿，后期仍需长期随访。