与遗传有关、涉及不同病因的一大类肾脏疾病。可累及肾脏的各个部分，分为肾小球、肾小管间质、代谢相关、结构异常和结石等多种疾病，部分可伴有其他器官异常。
病因和发病机理
遗传性疾病可分为单基因致病和多基因致病，其中单基因致病分为隐性遗传和显性遗传。单基因隐性遗传疾病几乎完全由致病基因突变导致，常在出生后或生命早期就有一定的临床表现；而单基因显性遗传疾病则多在成人期发病，与单基因隐性遗传疾病相比，临床表型与基因型的相关性更弱一些，有表型不外显的可能。在多基因遗传模式下，更多的是对疾病风险预测性的评估，多通过全基因组关联性分析发现，较难在动物模型中获得验证。
1.遗传性肾小球疾病
包括先天性和家族性肾病综合征、肾小球基底膜的遗传疾病、遗传性代谢性疾病伴原发性肾小球受累、遗传性代谢性疾病伴继发性肾小球受累等多种类型。几乎所有单基因致病的肾病综合征最终将进展为终末期肾病，即尿毒症。
2.遗传性肾小管疾病
肾小管可分为近端小管、髓袢、远端小管和集合管，不同区域小管上负责物质转运和分子信号的基因突变都可能导致遗传性肾小管疾病。近端小管疾病包括胱氨酸尿、Dent’s病和近端肾小管酸中毒等，髓袢疾病主要是Bartter综合征，远端小管疾病包括远端肾小管酸中毒和Gitelman综合征等，集合管疾病包括Liddle综合征和肾性尿崩症等。
3.囊性肾脏病
主要包括常染色体显性遗传多囊肾、常染色体隐性遗传多囊肾和肾髓质囊性病等。常染色体显性遗传多囊肾的致病基因为PKD1、PKD2和PKD3，PKD1是最常见的致病基因，可伴有多囊肝、颅内动脉瘤等。常染色体隐性遗传多囊肾是由PKHD1基因突变导致的，可伴有肝脏纤维化，可能在宫内时双侧肾脏已有了囊性扩张，在生后可能即刻进展为慢性肾衰竭。
4.先天性肾脏和尿路畸形
是指一系列肾脏、输尿管、膀胱和尿道的畸形，是儿童慢性肾脏病的首要原因。患儿可表现为膀胱输尿管反流、重复肾和孤立肾等，遗传因素和环境因素均可导致疾病的发生，既可单基因致病，也可多基因共同作用，同一基因突变可有不同泌尿系统发育异常表现，不同基因也可有一致的临床表现。通过人类基因筛查和动物模型研究，发现多个参与肾发育的基因，如HNF1B、PAX2、RET、ROBO2和BMP4等突变可导致人类先天性肾脏和尿路畸形的发生。
诊断和治疗
遗传性肾脏疾病最终通过基因检测确诊，常用的检测方法包括全外显子测序、全基因组关联性分析和拷贝数目变异等，虽然可以通过这些方法获得大量数据，但是对于后续突变位点的致病性评估则更为重要。
对于多数遗传性肾脏疾病，特别是遗传性肾小球疾病和囊性肾脏病等，尚没有很好的干预途径和方法。对于家族成员进行突变基因筛查，可尽早予以诊断。同时，遗传咨询可通过产前或植入前诊断，以确诊是否有致病基因、筛选无致病基因细胞团植入，以有效避免子代遗传性肾脏疾病的发生。